Follow up a lungo termine dei pazienti con ernia diaframmatica congenita
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile �Burlo Garofolo�, Universit� di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it
Giulio � un bambino di 2 anni e 8 mesi, nato a termine a 39 settimane di gestazione, con diagnosi prenatale di ernia diaframmatica congenita (CDH) sinistra con erniazione di stomaco e parte del fegato, e rapporto lunghezza polmonare fetale/circonferenza cranica (Lung-to-Head Ratio) di 1,3. Giulio � nato ipotonico, iporeattivo in apnea (Apgar � stato di 3-6-7). Intubato al primo minuto di vita. A meno di 24 ore dalla nascita si � assistito a un peggioramento respiratorio con quadro radiologico di esteso pneumotorace destro che � stato ridotto attraverso un drenaggio toracico. L'intervento di correzione dell'ernia diaframmatica � stato eseguito in ottava giornata di vita con riposizionamento degli organi addominali erniati (lobo sinistro del fegato, milza, stomaco e intestino). In corso di intervento � stato riscontrato un ampio difetto diaframmatico che � stato chiuso e rinforzato mediante patch del muscolo trasverso dell'addome. Dimesso a 2 mesi e mezzo in gavage con peso di 4050 g (< 3� percentile). Crescita ponderale sempre < 3� percentile.
A un anno e mezzo di vita � stato sottoposto a plastica antireflusso secondo Nissen per reflusso gastroesofageo. Dopo l'intervento si � assistito a una deflessione della curva di crescita e all'insorgenza di disfagia. L�Rx transito con sondino naso-gastrico mostrava una dilatazione dell�esofago e una plastica molto continente, per cui � stato sottoposto a 2 esofagogastroduodenoscopia con dilatazioni pneumatiche a palloncino dello iato esofageo. La disfagia � progressivamente migliorata con ripresa della crescita.
A 2 anni di vita � stato sottoposto a intervento di correzione per scoliosi.
Giulio attualmente sta bene e segue periodici controlli trimestrali
L'ernia diaframmatica congenita � una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma con erniazione dei visceri addominali in cavit� toracica, ha una frequenza di 1:2000 nati vivi, � associata a un'alta mortalit� e morbidit� anche a lungo termine. L'ipoplasia polmonare e l'anormale morfologia della vascolarizzazione polmonare sono causa del 90% di insufficienza respiratoria nelle prime ore di vita. Il difetto � pi� comune a sinistra (85%), e solo occasionalmente (<5%) � bilaterale. Pu� far parte di alcune sindromi cromosomiche: trisomia 21, 18, 13, Turner. I bambini con questa condizione possono sviluppare complicanze quali: insufficienza respiratoria, reflusso gastroesofageo, scarsa crescita, ritardo dello sviluppo neuro-cognitivo, sordit� neurosensoriale, ricorrenza dell'ernia e deformit� scheletriche. � necessario dunque un follow up strutturato e multidisciplinare a lungo termine per la precoce individuazione e tempestivo trattamento delle complicanze.