Ipogonadismi, terapia ormonale sostitutiva dello sviluppo puberale
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile �Burlo Garofolo�, Universit� di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: esterconversano@gmail.com
S. 4 anni, deficit ipofisario multiplo conseguente a radio-chemioterapia per istiocitosi X.
C. 16 anni, gi� affetta da sordit� neurosensoriale bilaterale, giunge per un grave ritardo di crescita, et� ossea pari a 12 anni, pubert� non avviata, si fa diagnosi di sindrome di Perrault.
A. 15 anni, amenorrea di 1�; � la storia di una bambina nata con �mani grandi�, otiti troppo frequenti, da sempre un po� piccolina rispetto ai genitori: sindrome di Turner.
A. e C. due bellissime gemelle, a 16 anni presentano pubert� avviata con caratteri sessuali secondari sviluppati da pi� di 2 anni, e non ancora il menarca; all�ecografia sono assenti le strutture mulleriane, il cariotipo � 46 XY, si tratta di una, anzi due, sindromi di Morris.
V. 16 anni, non ancora pubere; dalla nascita sordit� neurosensoriale bilaterale, lieve ipertelorismo, non sente bene gli odori: sindrome di Kallman.
Il filo conduttore di questi casi di ipogonadismo � la necessit� di attuare una terapia ormonale sostitutiva per avviare lo sviluppo puberale e consentire un�adeguata crescita staturale, a cui si affianca la prevenzione degli effetti conseguenti alla carenza di estrogeni; questi impediscono l�eccessivo riassorbimento osseo e l�osteopenia stimolando l�osteoprotegerina, che lega RANK-L; inibiscono la lipoproteinlipasi epatica, con riduzione di LDL e aumento di HDL prodotte, contribuendo a un profilo lipidico antiaterogeno; il ruolo di estrogeni e progesterone fisiologicamente si esprime anche sul SNC, promuovendo l�attivit� neuroprotettiva e favorendo lo sviluppo cognitivo per competenze considerate �sesso specifiche�.
La terapia si avvantaggia dell�uso di nuove molecole, pi� simili strutturalmente agli ormoni endogeni, e di vie di somministrazione alternative a quella orale, che mantengono una concentrazione pi� costante nel tempo, e che bypassano il metabolismo di 1� passaggio epatico; ci� permette l�attenuazione degli effetti collaterali che ne derivano, evento rilevante per una terapia cronica che va continuata per tutta l�et� fertile, e che deve essere pesata sulla patologia di base della paziente da trattare.