Stato di male nella sindrome di Sturge-Weber

Giulia Bravar¹, Michele Arigliani², Carlo De Pieri¹

¹Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile �Burlo Garofolo�, Universit� di Trieste
²Scuola di Specializzazione in Pediatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria "S. Maria della Misericordia", Universit� di Udine

Indirizzo per corrispondenza: giuliabravar@gmail.com

F., 12 anni, affetta da sindrome di Sturge-Weber (SWS), giunge in Pronto Soccorso per comparsa di afasia produttiva non fluente, amnesia e clonie oro-buccali presenti da circa un'ora. Anamnesi neurologica negativa. Ha febbricola da poche ore, � vigile e reattiva, afasica, amnesica ma orientata nel tempo e nello spazio. Lamenta cefalea continua parieto-temporale sinistra, non presenta deficit focali. Nell�ora successiva compaiono crisi parziali subentranti, caratterizzate da movimenti masticatori e nistagmo orizzontale, con rapida evoluzione in stato di male convulsivo generalizzato che non risponde a dosi crescenti di benzodiazepine ev e si risolve con valproato in infusione continua. La TC encefalo risulta negativa.
L�indomani la RMN encefalo dimostra un�area ischemica parieto-occipitale sinistra nel territorio dell�arteria celebrale posteriore. L�EEG evidenzia attivit� pi� lenta dell�emisfero sinistro.
Nei primi giorni F. presenta emianopsia omonima destra, afasia nominale lieve e 1-2 episodi critici/die, spesso in corrispondenza di rialzi termici, preceduti da aura neurovegetativa e caratterizzati da stato confusionale, nistagmo verso sinistra, peggioramento dell�afasia, attivit� parossistica parieto-occipitale sinistra documentata all�EEG, a risoluzione spontanea in 10-15 min.
si avvia terapia con levetiracetam e ASA. I deficit neurologici e le crisi comiziali migliorano progressivamente nell'arco di 2 settimane fino a quasi completa risoluzione; residuo deficit campimetrico destro. A 3 mesi dall�episodio acuto non sono evidenti deficit neurologici e la RMN encefalo di controllo mostra la risoluzione completa dell�area ischemica evidenziata in corso di acuzie.
La SWS � una facomatosi caratterizzata da angiomatosi lepto-meningea, angioma cutaneo a vino Porto nel territorio d�innervazione del trigemino e glaucoma congenito.
F. ha avuto un episodio ischemico cerebrale/stato di male epilettico, quadro noto nella SWS: eventi trigger, intervenendo sul substrato dell�angiomatosi leptomeningea, determinerebbero una ridistribuzione del flusso vascolare cerebrale con conseguenti ipoperfusione, ischemia e attivit� epilettica.