What a PHACE!

Sara Casagranda¹, Milena Mariani², Silvia Maitz², Angelo Selicorni²

¹Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, Monza
²UOS di Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, Monza, Universit� degli Studi di Milano-Bicocca

Indirizzo per corrispondenza: casagranda.sara@gmail.com

Descriviamo il caso di una neonata di un mese giunta alla nostra attenzione per angioma temporo-parietale destro con tumefazione e ptosi palpebrale omolaterale. In anamnesi riscontro fetale, prima ecografico indi alla RMN, di ipoplasia cerebellare. Per comparsa di ingravescente angioma palpebrale con ptosi palpebrale, a 10 giorni di vita era stata eseguita RMN encefalo con evidenza di un �quadro malformativo della fossa cranica posteriore con ipoplasia del verme cerebellare e dell�emisfero cerebellare destro associate a dilatazione cistica della cisterna magna in sede mediana e paramediana destra con ampia comunicazione con il IV ventricolo, aumentato di dimensioni�.
L�associazione di emangioma segmentario del volto e malformazioni della fossa cranica posteriore ci ha permesso di porre diagnosi di sindrome PHACE.
Ad approfondimento di possibili problematiche sindrome-associate, abbiamo eseguito RMN orbite e angio RMN intra/extracranica con evidenza di una �voluminosa formazione espansiva endo-orbitaria destra che circonda il bulbo oculare, con marcato esoftalmo e ptosi oculare, e tortuosit� dell�arteria carotide interna nel tratto prepetroso�. Le valutazioni oculistica, neuropsichiatrica infantile e cardiologica sono risultate nella norma. Visto il coinvolgimento oculare, abbiamo iniziato terapia con betametasone (0,2 mg/kg/die per 21 giorni, poi scalo in 28 giorni) e propranololo (1 mg/kg/die per 7 giorni, indi 1,5 mg/kg/die per 7 giorni, poi 2 mg/kg/die per circa 3 mesi in seguito scalato sino a sospensione in 2 mesi) con progressiva riduzione della lesione angiomatosa ai controlli clinici successivi. A 6 mesi dall�inizio della terapia sono state ripetute RMN encefalo e angio RMN intra/extracranica con scomparsa della formazione espansiva orbitaria.
Conclusioni
La presenza di malformazioni fetali isolate � un campanello di allarme per eventuali malformazioni associate. Nei pazienti affetti da sindrome PHACE �a rischio standard�, la terapia con propranololo sembra essere efficace e sicura.