Esordio di lupus eritematoso sistemico con sindrome da attivazione macrofagica, nefrite lupica e microangiopatia trombotica

Giulia Prunotto¹, Valentina Decimi¹, Maria Luisa Melzi¹, Maria Antonietta Pelagatti¹, Franco Ferrario², Andrea Biondi¹

¹Clinica Pediatrica, Universit� Milano-Bicocca, Fondazione MBBM, Monza
²Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo, Monza

Indirizzo per corrispondenza: giuprun@hotmail.it

Femmina, 16 anni, febbre intermittente associata a diarrea, nausea, vomito, rash malare e aftosi al cavo orale.
Agli esami pancitopenia, incremento LDH, ipertransaminasemia, iperferritinemia, ipertrigliceridemia. All�ecografia addome versamento ascitico. Nel sospetto di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) eseguiti aspirato midollare, biopsia osteomidollare, analisi citofluorimetrica della perforina e analisi genetiche per HLH: negativi.
Veniva quindi iniziata terapia steroidea con desametasone per via endovenosa. Nel sospetto di un quadro di sindrome da attivazione macrofagica secondaria si eseguiva screening infettivologico (negativo) e uno screening autoimmunitario. Successivamente comparsa di sindrome nefrosica con importante proteinuria, ipoalbuminemia, edemi e ipertensione. Alla TAC torace-addome riscontro di versamento pleurico e ascitico.
Rivalutato il quadro, anche alla luce del riscontro di bassi valori di C3 e C4, si ipotizzava un lupus eritematoso sistemico (5 criteri: rash al volto, aftosi, pancitopenia, sierositi, nefropatia), confermato dalla positivit� per ANA, ENA e anti-DNA nativo.
Si iniziava quindi una terapia con boli di metilprednisolone per via endovenosa e terapia antipertensiva con ramipril e nifedipina. La biopsia renale evidenziava un quadro di nefrite lupica di stadio IVG, con associato quadro di microangiopatia trombotica grave per cui si iniziavano cicli di plasmaferesi associati a terapia con ciclofosfamide secondo il protocollo EuroLupus con progressivo miglioramento delle condizioni generali, riduzione degli edemi, calo ponderale e risoluzione del rash. La proteinuria si � progressivamente ridotta e si � assistito a una negativizzazione degli anticorpi anti-DNA nativo. Nonostante l�evidenza istologica di microangiopatia trombotica, lo screening lupus anticoagulante � sempre risultato negativo.
A distanza di un anno la paziente, in terapia con basse dosi di steroide e micofenolato mofetile, si mantiene in ottime condizioni generali con buon controllo pressorio, proteinuria e funzionalit� renale nei limiti.