Sinusiti persistenti: pensa alle ciglia nullafacenti!

Angela Lora^1,2,3, Massimo Maschio¹, Giulia Gortani¹

¹IRCCS Materno-Infantile �Burlo Garofolo�, Trieste
²Scuola di Specializzazione in Pediatria
³Universit� di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: angelalora86@gmail.com

Francesco giunge alla nostra attenzione all�et� di 5 anni per la presenza di tosse catarrale persistente fin dai primi mesi di vita, di polmoniti ricorrenti con necessit� di numerosi cicli di antibiotici e di una sinusite cronica. Nato a 33 settimane da parto naturale, peso alla nascita 1940 g, Apgar 8 e 9 al 1� e 5�. Ha necessitato di n-CPAP per 48 ore. All�ingresso si presenta in buone condizioni generali (SpO₂ 96%, frequenza respiratoria 32 atti/min). Obiettivamente ingresso aereo ridotto bilateralmente con crepitii alle basi e sibili espiratori. Gli esami ematici evidenziano una leucocitosi neutrofila (GB 16.700/mm³ con N 12.500/mm³, L 3100/mm³) e un aumento degli indici di flogosi (PCR 1,23 mg/dl, VES 38 mm/h). Dall�esame su espettorato isolato un ceppo di Staphylococcus aureus meticillino-resistente. La TC torace mostra al lobo medio di destra un addensamento triangolariforme con alcune bronchiectasie e al lobo inferiore sinistro delle opacit� ramificate con piccole opacit� nodulari. La RMN torace risulta sovrapponibile alla TC. La Rx dei seni paranasali conferma la presenza della sinusite.
Sono state formulate le seguenti ipotesi:

1. Discinesia ciliare primitiva: sinusite cronica.
2. Fibrosi cistica: poco probabile, crescita ponderale stabile sul 3-10� percentile, test del sudore e genetica negativi.
3. Difetto immunitario: nella norma le sottopopolazioni linfocitarie, presenti gli anticorpi vaccinali.
4. Bronchiolite obliterante: poco probabile per la presenza di saturazioni sopra il 96%.
5. Malformazione polmonare: diagnosi non correlabile con la sinusite cronica.
6. Bronchiectasie congenite: non evidenza alla TC di marcate bronchiectasie.

� stata avviata terapia con betamentasone per os e broncodilatatore per aerosol, fisioterapia respiratoria con PEP-mask con cui � migliorata l�espettorazione e, valorizzando la cronicit� del quadro nonostante il lieve aumento degli indici di flogosi, terapia con vancomicina e rifampicina. L�esame ultrastrutturale sul brushing nasale ha confermato la diagnosi di discinesia ciliare primitiva. L�intervento precoce � fondamentale per modificare l�evoluzione naturale verso quadri di patologia polmonare cronica.