Neuropatia periferica del VII nervo cranico: oltre la diagnosi di paralisi di Bell
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Salerno
2UOC Oncoematologia, Dipartimento Oncologia, Ematologia e Terapie cellulari, AORN “Santobono-Pausilipon”, Napoli
Indirizzo per corrispondenza: angelaiannicelli@virgilio.it
Introduzione
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è la più frequente neoplasia maligna dell’età pediatrica. Il fenotipo a cellule T (LLA-T) rappresenta circa il 10% dei casi nei bambini più piccoli e il 25-30% negli adolescenti e giovani adulti, con prognosi storicamente meno favorevole rispetto al fenotipo a cellule B (LLA-B)1. Dal punto di vista clinico, la LLA-T si associa più frequentemente a esordio acuto con massa mediastinica e possibile interessamento extra-midollare, mostrando una maggiore incidenza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale alla diagnosi rispetto alla LLA-B. Nella maggior parte dei pazienti pediatrici, la LLA esordisce con sintomi sistemici e/o citopenie; non sono tuttavia rare presentazioni subdole o atipiche che rendono complessa la diagnosi precoce.
Tra queste, le manifestazioni neurologiche periferiche rappresentano una evenienza rara ma documentata, attribuibile a infiltrazione leucemica diretta, compressione ab estrinseco o fenomeni paraneoplastici.
In tale contesto, la capacità di riconoscere tempestivamente segnali clinici aspecifici o apparentemente benigni risulta cruciale per evitare ritardi diagnostici significativi e migliorare la prognosi.
Caso clinico
Un paziente di sesso maschile di 16 anni presentava nell’arco di circa tre mesi quattro episodi di paralisi periferica del VII nervo cranico, ciascuno interpretato come paralisi di Bell e trattato con corticosteroidi (desametasone 4-8 mg/die per 9 giorni in tre cicli consecutivi; al quarto episodio veniva somministrato prednisone 25 mg due volte al giorno per 5 giorni). In tutte le occasioni, la sintomatologia regrediva parzialmente o completamente dopo trattamento steroideo. A distanza di poche settimane dall’ultimo episodio, insorgevano dispnea da sforzo, disfagia, senso di ripienezza gastrica e sudorazioni notturne. Il paziente accedeva quindi al Pronto Soccorso per dolore acuto in sede lombare destra. Gli esami ematochimici documentavano linfocitosi marcata (globuli bianchi 216.340/mmc di cui linfociti 147.630/mmc e monociti 60.520/mmc), iperuricemia (15 mg/dl) e insufficienza renale acuta, con indicazione a emodialisi urgente, sospesa dopo circa 72 ore per recupero della funzione renale (creatininemia 3,69 mg/dl).
In presenza di un quadro suggestivo per emopatia acuta, il paziente veniva indirizzato alla nostra UOC di Oncoematologia pediatrica, dove l’iter diagnostico conduceva alla diagnosi di LLA-T.
La TC torace-addome con mezzo di contrasto evidenziava una voluminosa massa mediastinica anteriore con avvolgimento dei vasi epiaortici e modesto versamento pericardico, associata a reni bilateralmente aumentati di volume e adenopatie retroperitoneali. Inoltre, la RM encefalo con mezzo di contrasto confermava il coinvolgimento del VII nervo cranico, compatibile con interessamento diretto di malattia.
Discussione
Il caso esemplifica una presentazione atipica di LLA-T in un adolescente, in cui una paralisi periferica del VII nervo cranico ricorrente, inizialmente interpretata come paralisi di Bell, ha preceduto l’emergere di segni sistemici e complicanze metaboliche di una leucemia linfoblastica acuta.
La transitoria responsività ai corticosteroidi, tuttavia, ha verosimilmente determinato un mascheramento iatrogeno della malattia (steroid-masking), mediato da riduzione dell’edema/infiltrazione perineurale e parziale citoriduzione blastica, con attenuazione della sintomatologia e differimento dell’inquadramento ematologico.
La paralisi idiopatica di Bell è la forma più comune di paralisi facciale periferica acuta in età pediatrica, la cui eziologia è verosimilmente post-virale. Altre cause di paralisi facciale periferica includono la malattia di Lyme, traumi cranio-cervicali, otite media, riattivazioni erpetiche e neoplasie. Le Società Scientifiche non raccomandano l’esecuzione routinaria di indagini ematochimiche o strumentali nella valutazione iniziale della sospetta paralisi di Bell (con la sola eccezione dello screening per la malattia di Lyme in aree endemiche) demandando al giudizio clinico l’individuazione dei casi da approfondire2.
In presenza di recidive a breve termine e/o sintomi sistemici, è appropriato derogare al percorso diagnostico standard, attendere per ulteriori esposizioni ai corticosteroidi ed eseguire tempestivamente un emocromo con striscio periferico. A supporto, la Letteratura documenta - seppur con bassa incidenza - un’associazione tra paralisi periferica del nervo facciale e neoplasie pediatriche, incluse le emopatie maligne.
In uno studio condotto da Babl e coll. presso il Royal Children’s Hospital di Melbourne, su 664 accessi in Pronto Soccorso pediatrico per esordio acuto di paralisi di Bell trattata con terapia steroidea, 5 pazienti (0,6%) hanno ricevuto successivamente diagnosi di leucemia acuta3. Pur con incidenza assoluta modesta, la rilevanza clinica delle forme non riconosciute impone di mantenere un elevato indice di sospetto e di procedere a screening ematologico nei quadri recidivanti, atipici o clinicamente sospetti. La diagnosi tempestiva consente l’avvio precoce della terapia ed è prognosticamente rilevante.
Bibliografia
- Raetz EA, Rebora P, Conter V, et al. Outcome for Children and Young Adults With T-Cell ALL and Induction Failure in Contemporary Trials. J Clin Oncol 2023;41(32):5025-34. DOI: 10.1200/JCO.23.00088.
- Walsh PS, Gray JM, Ramgopal S, Lipshaw MJ. Risk of malignancy following emergency department Bell's palsy diagnosis in children. Am J Emerg Med 2022;53:63-7. DOI: 10.1016/j.ajem.2021.12.044.
- Babl FE, Kochar A, Osborn M, et al; PREDICT network. Risk of Leukemia in Children With Peripheral Facial Palsy. Ann Emerg Med 2021;77(2):174-7. DOI: 10.1016/j.annemergmed.2020.06.029.