acidosi lattica

Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

La mela avvelenata

Belluzzi B

2024/2 — pag. 121-122 — DOI

The diagnosis of congenital fructose intolerance was finally made in a 17-month-old girl that became pale and drowsy after ingesting a slice of apple....

Una cosa può essere rara… ma esiste!

G. La Fauci, L. Marangio, E. Valletta

2015/2

Maremoto

F. Panizon

2005/1 — pag. 9

Malattie mitocondriali e malattia infiammatoria cronica intestinale a esordio nei primi mesi di vita“Se solo avesse smesso di piangere, non l’avrei picchiato”Diabete infantile e arteriosclerosi subclinicaCeftriaxone e calcoli (renali)Fluticasone inalatorio: est modus in rebus. O se volete: il farmaco migliore può essere il peggioreTumore di Wilms: sempre meglio, sempre con menoComunicazione col paziente, in Inghilterra “Per legge”

2004/10 — pag. 611-612