Carnitine palmitoyltransferase deficiency

1 articolo — 2023-2023

EL Casi indimenticabili

Rabdomiolisi: non solo influenza...

Gortani G, De Nardi L

2023/5 — pag. 87-87 — DOI

The case of a 6-year-old girl presenting with rabhdomyolysis and hypoglycaemia initially misdiagnosed as simply related to the flu is described. The diagnosis of carnitine-palmitoyltransferase II deficiency was finally made....

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