Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Congenital hyperinsulinism

3 articoli — 2014-2022

RI Casi indimenticabili
Ipoglicemia in un neonato e iperinsulinismo

Risso FM, Tornese G.

2022/1 — pag. 56-58 — DOI

The authors describe the case of a newborn with hyperinsulinemic hypoglicemia due to a genomic variant, with paternal segregation, in ABCC8 gene. The therapeutic and prognostic implications are discussed...

EL Casi indimenticabili
Un neonato che dorme troppo…

M. Tommasi

2014/6

RI L'esperienza che insegna
L’ipoglicemia da iperinsulinismo: la diagnosi, le cause, la gestione

F. Marchetti, V. Graziani, M. Cappella, G. Vieni, C. Muratori, T. Tosi, M. La Bianca, F. Faletra

2014/5 — pag. 309-314

The paper describes the case of a 3-month-old girl with seizures due to persistent nonketotic hypoglicaemia with moderate iperammoniaemia. Once tyrosinemia, urea cycle disorders, deficit of fatty-acids-beta-oxidation and other organic acidurias had...

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