Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Deficit di 21-idrossilasi

2 articoli — 2005-2013

RI Percorsi clinici
Pubarca precoce, irsutismo, amenorrea e bassa statura: quale diagnosi?

A. Zucchini, F. Marchetti

2013/1 — pag. 35-38

Non-classical congenital adrenal hyperplasia (NCCAH) is an autosomal recessive disease that appears during childhood with hyperandrogenic symptoms. The article reports a case of NCCAH due to 21-hydroxylase deficiency in a 14-year-old girl with prem...

RI Aggiornamento monografico
Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

Argomenti correlati
Congenital adrenal hyperplasia (2) Adrenal Hyperplasia, Congenital (2) iperplasia surrenalica congenita (2) Steroid 21-Hydroxylase (2) 21-hydroxylase deficiency (2) Correlazione genotipo-fenotipo (1) Hyperandrogenism (1) Pubarco precoce (1) Adrenarche (1) Disgenesi non classica ipoplasia adrenale congenita (1) Neonatal Screening (1) Glucocorticoids (1) Primary amenorrhea (1) Diagnosi e trattamento prenatali (1) irsutismo (1) Virilism (1) Bassa statura (1) Genotype-Phenotype Correlation (1) Prenatal Diagnosis (1) 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D) (1)