Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Epileptic encephalopathy

6 articoli — 2001-2024

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

RI Problemi speciali
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Una crescita che passa attraverso un sondino

I. Berti, S. Martelossi, A. Ventura

2001/9

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Una crescita che passa attraverso un sondino

I. Berti, S. Martelossi, A. Ventura

2001/9 — pag. 625-625

A severe malnutrition in an epileptic encephalopathic boy, was succesfully treated by enteral feeding....