Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Gene SHOX

6 articoli — 2010-2025

RI Domande e risposte
Bassa statura, disarmonia staturale e deficit del gene SHOX Telarca altalenante e ipoplasia mammaria.

2025/5 — pag. 331 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Léri-Weill o discondrosteosi

Atzeri F, Scupilliti S, Scarano G, Selicorni A.

2024/10 — pag. 653-655 — DOI

RI Problemi speciali
Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

RI Aggiornamento
Corto come il papà

G. Tornese

2019/7 — pag. 431-437

Familial short stature is the second cause of short stature immediately after constitutional delay of growth and puberty. So far, in case of familiarity for short stature, regular growth velocity, bone age compatible with chronological age, the ind...

RI Problemi speciali
Il deficit del gene SHOX come causa di bassa statura

L. Iughetti, S. Bernasconi, E. Caruso-Nicoletti, F. Chiarelli, A. Cicognani

2011/6 — pag. 367-373

SHOX gene (Short Stature Homeobox-containing gene) seems to play an important role in the growth process. Indeed, patients with mutations or deletions of this gene present with variable degrees of stature deficiency that in the most serious cases i...

RI Pediatria flash
Deformità di Madelung

2010/5 — pag. 325-326

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