Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Lipid Metabolism, Inborn Errors

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Lipid Metabolism, Inborn Errors

1 articolo — 2013-2013

EL Caso contributivo
Una colestasi senza prurito

L. Matarazzo, S. Martelossi, G. Maggiore, G.P. Chiaffoni , A. Ventura

2013/5

Bile acids deficiency is characterized by an inadequate synthesis of bile salts with accumulation of abnormal hepatotoxic metabolites and liver damage. High levels of abnormal bile acid are found in urine. Clinical features include jaundice without i...

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