Malattia epatica

3 articoli — 2009-2020

EL Caso contributivo

Attenti al sole e pensa al fegato: due casi pediatrici di protoporfiria eritropoietica

S. Benvenuto, E. Leghissa, G. Gortani, S. Pastore

2020/26 — pag. 149-152 — DOI

The article reports two cases of a rare paediatric disease: erythropoietic protoporphyria (EPP) characterized by burning erythema and variable liver damage. EPP is the most common porphyria in children, caused by mutations in ferrochelatase (FECH) ge...

EL Caso contributivo

Sindrome di Alpers-Huttenlocher, epilessia, uso del perampanel e medicina narrativa

P. Ricciardelli, A. Zucchini, M.F. Gatto, G. Rametta, F. Marchetti

2017/9

Alpers-Huttenlocher Syndrome (AHS) is a mitochondrial disease that should be suspected in the presence of three clinical cases: refractory epilepsy, liver disease and pro-gressive psychomotor regression. The onset occurs within the first year of age ...

RI Aggiornamento monografico

Atresia delle vie biliari: quali insidie per il pediatra?

R. Iorio, A.M. Salzano, F. Cirillo, G. Vallone

2009/4 — pag. 224-231

Biliary atresia (BA) is the most common pediatric cause of cirrhosis, end-stage liver disease and indication for liver transplantation. The clinical presentation is characterized by jaundice with yellow or dark urine and pale stools, which eventually...

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