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Mucopolysaccharidosis III

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidosis III

1 articolo — 2025-2025

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un caso di mucopolisaccaridosi con un possibile lieto fine

Traunero A

2025/5 — pag. 125-126 — DOI

A 4-year-old girl with cognitive delay, behavioural disorders and coarse facial features was diagnosed with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA or Sanfilippo syndrome) following a targeted clinical and genetic evaluation. From early infancy, sh...

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