Muscular Disorders, Atrophic

La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

Covid e anosmia Distrofia muscolare e malattie neuromuscolari

2024/2 — pag. 127 — DOI

Un Duchenne che non convince

Corona F, Conti R, Maschio M, Chicco D, Barbi E.

2022/1 — pag. 51-53 — DOI

The paper reports the case of a 20-year-old boy suffering from Duchenne muscular dystrophy. During his usual pneumology check-up he reported that he had cough with blood traces (not responsive to antibiotic therapy), palpitations, oppressive and retr...

Distrofia muscolare: anche il cuore vuole la sua parte

Tonin G

2022/1 — pag. 24-24 — DOI

The authors evaluated heart involvement in a series of 17 cases of muscular dystrophy (MD). In all cases specific ECG anomalies were present, while the echocardiography detected cardiomyopathy only in the older ones. The Authors recommend a close car...

L’Italia non è un Paese per mamme - AIFA. Nota informativa importante su domperidone - Pipì a letto: un problema per il 15% dei bambini italiani - Rimuovere subito le pile a bottone ingerite dai bambini - Morbillo. Nei primi 4 mesi registrati 864 casi e un decesso - Il bambino è a digiuno? Lo dicono gli acidi grassi liberi nel sangue - Distrofia di Duchenne, la battaglia per una diagnosi precoce entro i due anni - I dieci sintomi della distrofia di Duchenne - L’asma dei bambini si cura anche con lo sport - Da pediatri 5 regole salva-cuore, la cura inizia da piccoli

M.V. Abate (a cura di)

2019/6

Vaccinazione anti-pneumococcica: 17 anni di monitoraggio nel Regno UnitoBuon vecchio cortisoneAlti flussi (e bronchiolite)Co-morbidità (psichiatrica)Aborigeni: a contatto di gomitoVomito isolato nel trauma cranico: futtitinniEmofilia A: progresso dolceamaro

2018/4 — pag. 213-214

Distrofia muscolare di Duchenne:stato dell’arte su nuovi approcci terapeutici

S. Messina, E. Mercuri

2016/9 — pag. 565-571

Duchenne muscular dystrophy is an X-linked disorder with an incidence of 1 in 5,000 male live births and is the most common muscular dystrophy in childhood. The disease is characterized by progression of muscle weakness and contractures leading to ...

Pediatria 2016: tra povertà ed esomaTacere per amoreDiagnosi eziologica delle infezioni respiratorie: tutto e subitoCorticosteroidi e distrofia muscolare di Duchenne: gioie e doloriCorticosteroide inalatorio e crescitaPancreatite ricorrente e pancreatite cronica: avete visto mai?POTS: tra mito, realtà... e impotenza del pediatra

2016/6 — pag. 349-350

Uno, cento, mille... casi indimenticabili Asma colpito al cuore Nati in astinenza Morire di ADHD Idebenone: molto bene nella distrofia di Duchenne

2015/6 — pag. 351-352

Pranzi in famiglia: un toccasana per bambini e adolescenti OSAS e investimenti pedonali Sentimenti genitoriali (e malattia del figlio) Bambini familiari di Brugada Eczema e crescita Distrofia muscolare di Duchenne: Eplerenone Laser pointer: il rischio corre in rete Non dimenticatevi di controllare l’udito nel bambino con sindrome di Down Non ci sono lividi senza le botte (no crusing, no bruising)

2015/1 — pag. 7-8

MUSCLE Infezione e infiammazione: questione di nervi! Dottore, mio figlio si è punto con un ago nel parco! Emofilia B: terapia genica efficace anche a lungo termine Diagnosi ecografica di frattura della mano in Pronto Soccorso Il dolore va guardato negli occhi Indimenticabile Kawasaki

2014/10 — pag. 621-622

Nuovi concetti nel campo della distrofia muscolare di Duchenne

M. Pane, F. Bianco, C. Palermo, A. Graziano, E. Mercuri

2012/7 — pag. 429-435

Duchenne muscular dystrophy has an incidence of 1 in 3,500 male live births and is the most common muscular dystrophy in childhood. The “typical” course of the disease is characterized by progression of muscle weakness and contractures leading to l...

Professione medica 2011. A ogni specialista la sua denuncia Epatiti (B e C) nei tossicodipendenti Parole magiche Herpes genitale: non sempre è abuso Empiema pleuricoAggredire il diabete sul nascereConferme a breve distanza di tempo: oligonucleotidi nella malattia di DuchenneUn bambino che pisciava latte

2011/7 — pag. 421-422

Troppu trafficu PPI nenti Natimorti (in una grande serie sul Lancet) Allarme batterie a bottone (litio) Distrofia muscolare: terapia genica (e non solo) Autismo: tre pezzi su Pediatrics Quando è troppo è troppo Farmacogenetica: ma che ci azzecca con il pediatra?

2011/5 — pag. 283-284

Distrofia muscolare di Duchenne: si può fare di più

2010/10 — pag. 663-664

Ondansetron (orale) nel vomito della gastroenterite: AAA (evidenze) Prevenzione della trasmissione materno-fetale dell’HIV: luci e ombre Progressi significativi (finalmente!) nella terapia del neuroblastoma Uso del paracetamolo e rischio di asma: era una bufala (?) Distrofia muscolare di Duchenne: prove di terapia genica e autoimmunità Bambini inglesi deceduti con l’H1N1 Artrite settica (dell’anca) nella pratica Casi Indimenticabili 2011

2010/9 — pag. 555-556

Dalla ricerca di base alla terapia: è il tempo della distrofia muscolare? Delfini ed evidenze in medicinaDolore addominale acuto e morfina: si può, si deve Diagnosi di celiachia senza biopsia? Antiemetici in pediatria: tanti mondi in tanti Paesi Casi Indimenticabili Vaccinazione antinfluenzale in gravidanza per proteggere madre e bambino

2008/9 — pag. 555-556

Una diagnosi sofferta

E. Faleschini, L. Lepore, F. Marchetti

2003/8 — pag. 532-534

Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

La neuropsichiatria infantile nell’ultimo decennio

F. Bouquet, P. Costa, M. Paci

2001/7 — pag. 429-434

The article offers an overview of the most important advances of the neuro-sciences over the last 10 years and discusses some of their implications for child neurology and psychiatry. Particular emphasis is given to the progress in the management o...

Il deflazacort nella distrofia muscolare di Duchenne

G. Bartolozzi

2001/5

Gli occhi di Virginia ApgarTic e streptococcoVaccino anti-epatite B e sclerosi multipla: una associazione negata“Menta piperita” e intestino irritabileDeflazacort e distrofia muscolare di DuchenneSpasmi affettivi: fino a quando?Meningite neonataleObesità e bevande ricche di zuccheroPorpora trombocitopenica idiopatica e MMRInsulina per via nasale

2001/3 — pag. 145-146

Distrofia muscolare: l'imbarazzo della prognosi

M. Santo

1999/2

Il tappo di cerumeIl CAF fa ancora male ai bambini?Cortisone, fitoterapia e dermatite atopicaLa promozione dell’allattamento al senoPediatria ospedaliera: la sindrome della categoria offesaCopanello, storia e ideologie: le delusioni di un pediatra ospedaliero

1999/2 — pag. 80-80

CorrezioneAsma intrattabile: questione di “compliance” alla terapia?Non solo alterazioni della distrofina nella malattia di DuchenneDio li fa e li accompagnaOcchio alla gelatina (nei cibi e nei vaccini)L’epatite GRepetita juvantPartorirai con doloreProblemi di alimentazione nei cerebrolesi: ora tutti se ne sono accortiIpoglicemia persistente da alterazione del recettore della sulfanilureaCistouretrografia: subito dopo la diagnosi di IVU nel lattante

1997/4 — pag. 215-216

Problemi gastrointestinali in bambini con handicap neuromotorio

A. Staiano

1997/2 — pag. 97-101

It is well known that gastrointestinal (GI) motor dysfunctions occur frequently in children with different degrees of brain damage, whereas only recently, several reports are outlining the association of GI disorders and congenital myopathies or...