Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Mutation, Missense

3 articoli — 2004-2013

EL Caso contributivo
Stiff-Baby Syndrome: quando pensarci. Il caso di Sofia

P. Assandro, C. Sanesi, C. Trevisol, L. Travan

2013/10

The Stiff-Baby Syndrome is a genetic startle disorder, presenting soon after birth and characterized by an exaggerated persistent startle response to unexpected stimuli and generalized muscular rigidity that decreases during sleep. Hyperekplexia is o...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Piastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene WASP: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
PIastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene Wasp: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

Argomenti correlati
mutazione missense del gene WASP (2) Trombocitopenia X-linked (2) Sindrome di Wiskott-Aldrich (2) Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (2) Wiskott-Aldrich syndrome (2) Wasp gene missense mutation (2) Genetic Diseases, X-Linked (2) X-linked thrombocytopenia (2) Thrombocytopenia (2) Genes, X-Linked (1) Splenectomia (1) X-linked isolated thrombocytopenia (1) Benzodiazepines (1) Immunoglobulin therapy (1) Platelet volume (1) Gene WASP (1) mutazione G257A a carico del secondo esone del gene WASP (1) Hyperekplexia (1) piastrinopenia intermittente isolata (1) Trattamento con benzodiazepine (1)