Phosphorus Metabolism Disorders

Il valproato tra terapia e tossicità tubulare: viaggio all'interno della sindrome di Fanconi

Ranieri A, Pietrolati G, Perre E, Pillon R, Alberici I, Pasini A

2026/1 — pag. 10-15 — DOI

Fanconi Syndrome (FS) is a proximal renal tubular dysfunction characterised by the urinary loss of normally reabsorbed substances. Although rare, it may occur as an iatrogenic complication of valproic acid (VPA) therapy in children. The paper reports...

Un calciatore a cui tremano le gambe: un caso di ipoparatiroidismo

Marchese S, Raso E, Dolce R, Bignone L, Di Bella L, Maggio MC, Corsello G.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

The paper presents the case of a 13-year-old athlete who experienced sudden tremors, limb pain, hand spasms and severe hypocalcemia (6 mg/dl). Tests revealed low parathyroid hormone (PTH), hyperphosphatemia and low vitamin D levels. The diagnosis of ...

Un calciatore a cui tremano le gambe: un caso di ipoparatiroidismo

Marchese S, Raso E, Dolce R, Bignone L, Di Bella L, Maggio MC, Corsello G

2024/9 — pag. 193-195 — DOI

The paper presents the case of a 13-year-old athlete who experienced sudden tremors, limb pain, hand spasms and severe hypocalcemia (6 mg/dl). Tests revealed low parathyroid hormone (PTH), hyperphosphatemia and low vitamin D levels. The diagnosis of ...

Un varismo che fa rima con…

Zampieri A, Corona F, Magnolato A, Barbi E.

2024/6 — pag. 383-385 — DOI

The paper reports the case of a 1-year-old girl with evident genu varum, frontal bossing, anterior bowing of tibia and mother’s history of short stature treated in infancy with GH. Biochemical findings show increased alkaline phosphatase and hypophos...

Rachitismo ipofosfatemico X-linked e craniostenosi

V. Migliarino, A. Magnolato

2020/7 — pag. 461-463 — DOI

Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

RACHITISMI 2020: FACILI E DIFFICILI

E. Barbi

2020/7 — pag. 425 — DOI

Vaccinazione anti-morbillo, rosolia, parotite e autismo: bastaaaaa! La società dei più matti che malati Come una frana Vaccinazione HPV Terapia personalizzata: il caso del nevo melanocitico congenito gigante Burosumab, da subito A proposito di novità, casi pratici e voglia di confronto…

2019/3 — pag. 145-146

Rachitismo (X-linked) vitamina D-resistente: problema risolto? Quel bisogno di qualcosa di più… per vivere Il troppo stroppia Sepsi da stafilococco: non c’è nulla da aggiungere… “Strani” farmaci per le epilessie difficili Sindrome nefrosica cortico-dipendente: la parola giusta è rituximab Suicidi e tentamen in bambini e adolescenti: come cresce il problema e… una serie televisiva di successo

2018/6 — pag. 349-350

Ma che gambe...!

F. Santoro

2014/8 — pag. 531-532

Rachitismo vitamina D-resistente: dalla clinica alla genetica, “andata e ritorno”

G.I. Baroncelli, B. Toschi, L. Cinquanta, P. Manfredi, A. Rossodivita, A. Michelucci, F. Baldinotti, S. Bertelloni

2013/2 — pag. 89-99

The term “vitamin D-resistant rickets” was used to describe a clinical condition which was indistinguishable from the common rickets except that the signs occurred in spite of adequate vitamin D treatment. Recent studies showed that vitamin D-resis...

Trent’anni di “Medico e Bambino” nella storia della pediatria italiana I rachitismi ipofosfatemici Frustrazione e dipendenza o empowerment La questione delle polmoniti virali Allergie, terapie e....

2012/3 — pag. 150-152

Una bambina con scarsa crescita e segni clinici di rachitismo all’età di 2 anni

S. Pastore, F. Marchetti

2011/5 — pag. 301-305

This work describes the case of a 5-year-old girl who started showing clinical features typical of rickets at the age of 2. Nutritional deficiency rickets was diagnosed although vitamin D implementation therapy did not sort any improving effect. A ...

Tutto su vitamina D, profilassi e terapia del rachitismoQuando dare la vitamina DProfilassi del rachitismo e prospettive di ulteriore impiego

S. Bassanese, S. Norbedo, C. Locatelli, M. Lazzerini, F. Marchetti

2004/8