RASopatie

1 articolo — 2024-2024

EL Casi indimenticabili

Quando pensare alla sindrome di Noonan

Zuliani E

2024/1 — pag. 13-14 — DOI

Noonan syndrome is a pleomorphic genetic disorder that causes cardiovascular involvement in a high percentage of affected individuals. Care includes attentiveness to several comorbidities, some directly impacting cardiac management (bleeding diathese...

Argomenti correlati

karyotyping (1) Pulmonary valve stenosis (1) Heart Defects, Congenital (1) PTPN11 mutation (1) Gene PTPN11 (1) stenosi valvolare polmonare (1) Noonan syndrome (1) Congenital heart defects (1) sindrome di Noonan (1) Lymphatic Abnormalities (1) cardiopatia congenita (1) RAS Mitogen-Activated Protein Kinases (1) Hemorrhagic Disorders (1) PTPN11 Protein (1) Genotype-Phenotype Correlation (1) PTPN11 gene (1) congenital heart disease (1) Stenosi della valvola polmonare (1) mutazione PTPN11 (1) cariotipizzazione (1)

Informativa Cookie
Questo sito utilizza cookie tecnici necessari al funzionamento (autenticazione, sessione, preferenze). Le funzionalità di intelligenza artificiale sono erogate tramite Amazon Bedrock (Anthropic Claude): i dati vengono elaborati nei data center europei AWS e non vengono condivisi con terze parti né utilizzati per addestrare modelli. Non utilizziamo cookie di profilazione commerciale. Privacy e Cookie Policy

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.