Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Zellweger spectrum disorder

1 articolo — 2021-2021

EL Caso contributivo
La sindrome di Zellweger: un lavoro di squadra

Acquaviva I, Cesaroni E, Siliquini S, Sessa F, Marini C

2021/8 — pag. 233-240 — DOI

A 1-month female infant with hypotonia, feeding difficulties, facial dysmorphic signs, hepatomegaly and seizures was admitted to the neonatal intensive care unit. Brain magnetic resonance revealed regions of cortical dysplasia, diffuse polymicrogyria...

Argomenti correlati
Polimicrogiria (1) Biogenesi dei perossisomi (1) Fatty Acids (1) Abnormalities, Multiple (1) Peroxisomal Disorders (1) Zellweger Syndrome (1) Disturbo dello spettro di Zellweger (1) Magnetic Resonance Imaging (1) Sindrome di Zellweger (1) crisi epilettiche (1) Ipotonia (1) Polymicrogyria (1) Cisti germinolitiche (1) Germinolytic Cysts (1) Acidi grassi a catena molto lunga (1) Peroxisome biogenesis disorder (1) Zellweger Syndrome Spectrum Disorder (1) Epileptic seizures (1) Muscle Hypotonia (1) Very Long Chain Fatty Acids (1)