Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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alpha 1-Antitrypsin Deficiency

7 articoli — 2002-2020

EL Casi indimenticabili
Uno screening traditore

I. Giuseppin

2011/9

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Colestasi neonatale: la grande simulatrice

M. Tufano, F. Cirillo, G. Ranucci, R. Vecchione, A. Sonzogni, D. Alberti, R. Iorio

2008/8

EL Casi indimenticabili
Accesso libero
Una doppia colestasi in famiglia

G. Paloni, C. Zanchi, D. Giglia, F. Mastrobuoni

2008/7

RI Aggiornamento
Il deficit di alfa1-antitripsina in età pediatrica

L. Giglio, I. Berti, C. Trevisiol

2003/3 — pag. 155-161

Alpha 1-antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal recessive disease, with more than 70 genetic variants, and a frequency which varies from 1:1000 to 1:5000, depending on genetic epidemiology and screening methods. The AATD involves primarily th...