Disordini del metabolismo degli acidi grassi

1 articolo — 2023-2023

EL I Poster degli specializzandi

Accesso libero

Quando la rabdomiolisi risponde al glucosio

Di Nora A, La Spina L, Meli C, Ruggieri M

2023/5 — pag. 91-91 — DOI

The case of an 8-year-old boy complaining easy tiredness, poor exercise tolerance and high CPK blood level is described. The diagnosis of glutaric aciduria type II was finally made....

Argomenti correlati

Creatine Kinase (24) rhabdomyolysis (17) rabdomiolisi (13) creatine phosphokinase (11) Myoglobinuria (9) Mioglobinuria (7) Glucose (5) CPK (creatine fosfocinasi) (4) Fatty Acids (4) Fatty acid oxidation disorders (3) acido lattico (3) lactic acid (3) Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (2) ETFDH gene mutazione (1) Glutaric aciduria type II (1) Metabolic myopathies (1) Glutaric Acidemia II (1) Electron-Transferring Flavoproteins (1) type 2 glutaric aciduria (1) glutaricoaciduria di tipo 2 (1)

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.