Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

displasia ectodermica

3 articoli — 1999-2021

EL Caso contributivo
Il neonato con gli occhi socchiusi. La displasia ectodermica legata al gene TP63

Schierz M, Corsello G

2021/4 — pag. 101-104 — DOI

An Italian female newborn presented with cleft palate, erythroderma, desquamations, skin erosions, ankyloblepharon filiforme adnatum, broad nasal root, short philtrum, thin vermillion border, maxillary hypoplasia, microstomia, microglossia, cupped ea...

RI Pagine elettroniche
Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

RI Pagina verde
Accesso libero
La sindrome cfc: un caso con piastrinopenia

A. Borrelli, G. Pinto

1999/3 — pag. 149

Argomenti correlati
Infant, Newborn (265) Seizures (93) thrombocytopenia (73) Heart Defects, Congenital (64) Psychomotor Disorders (31) piastrinopenia (31) Congenital heart defects (29) Cardiopatia congenita (25) Facies (25) Ritardo psicomotorio (20) Developmental delay (20) tossina botulinica (16) botulinum toxin (15) Genes, X-Linked (14) Connective Tissue Diseases (13) Skin Abnormalities (13) malattia genetica (11) genetic disease (11) ectodermal dysplasia (11) Cleft palate (11)