Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

fenotipo variabile

1 articolo — 2006-2006

RI Focus
Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Argomenti correlati
Cystic Fibrosis (132) Mutation (62) Gene Therapy (20) Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (18) Terapia genica (17) Sweat (14) Phenotype (14) Nasal Mucosa (6) diagnosi tardiva (5) CFTR gene (4) CFTR Mutations (4) Mutazioni CFTR (4) late diagnosis (3) Fibrosi cistica atipica (2) Atypical Cystic Fibrosis (2) Ion Transport (2) mild forms (1) Fenotipo-genotipo (1) Trattamento della fibrosi cistica (1) Cystic Fibrosis Treatment (1)