Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

gene WASP

2 articoli — 2004-2004

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Piastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene WASP: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

RI Pagine elettroniche
Piastrinopenia isolata X-linked da mutazione del gene WASP

2004/7 — pag. 450-450

Wiskott-Aldrich (WAS) and X-linked thrombocytopenia (XLT) are two disorders caused by different mutations of the gene WASP. WAS is characterized by recurrent infections, eczema, thrombocytopenia with low mean platet volume (MPV) and increased sus...

Argomenti correlati
Thrombocytopenia (73) Eczema (27) trombocitopenia (25) Genes, X-Linked (14) genetic disease (11) malattia genetica (11) Wiskott-Aldrich syndrome (10) Sindrome di Wiskott-Aldrich (10) Immunity (9) Immunità (9) Genotype-Phenotype Correlation (8) Mutation, Missense (6) Piastrine (5) Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (5) Platelets (5) Genetic Diseases, X-Linked (4) trombocitopenia X-linked (3) Mean Platelet Volume (3) X-linked thrombocytopenia (3) mutazione missense del gene WASP (2)