Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Glycogen Storage Disease Type V

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors Glycogen Storage Disease Glycogen Storage Disease Type V

1 articolo — 2024-2024

RI Casi indimenticabili
Crampi muscolari, iperCPKemia e fenomeno “second wind”: la malattia di McArdle

Faraguna MC, Barzaghi S, Crescitelli V, Pretese R, Fornari A, Gasperini S.

2024/1 — pag. 50-53 — DOI

The case of a 12-year-old girl presenting with poor exercise tolerance, muscular cramps and CPK high levels is described. The diagnosis of McArdle disease was eventually made due to the classic “second wind” sign....

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