Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Glycogen storage disorder

1 articolo — 2014-2014

RI Pagine elettroniche
Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6 — pag. 397-399

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Argomenti correlati
Neonatal Screening (123) Muscle Hypotonia (55) Enzyme Replacement Therapy (19) Macroglossia (10) Hypertrophic cardiomyopathy (10) Cardiomyopathy, Hypertrophic (10) Malattia di Pompe (7) Pompe disease (7) Glycogen Storage Disease Type II (5) diagnosi neonatale (4) neonatal diagnosis (4) Enzyme Replacement Therapy (ERT) (4) alpha-Glucosidases (3) terapia enzimatica (2) Cardiopatia ipertrofica (2) enzyme therapy (2) Type II glycogen storage disease (1) Disordine di accumulo di glicogeno (1) Terapia di sostituzione enzimatica (TSE) (1) glycogenosis type II (1)