Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Involuzione epatica precoce

1 articolo — 2018-2018

EL Caso contributivo
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the ac...

Argomenti correlati
Respiratory Insufficiency (38) Ursodeoxycholic acid (23) Liver Cirrhosis (20) Osteochondrodysplasias (8) Skeletal dysplasia (8) displasia scheletrica (7) Fibrosi epatica (6) Hepatic fibrosis (6) Respiratory symptoms (5) Ciliary dyskinesia (5) Ciliopathies (4) Sintomi respiratori (4) Jeune syndrome (3) Sindrome di Jeune (3) Asphyxiating thoracic dystrophy (2) Ellis-Van Creveld Syndrome (2) Dysmorphisms (2) Distrofia toracica asfissiante (2) Distrofia ciliare (1) Acido ursodeossicolico (1)