Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Joubert syndrome

1 articolo — 2013-2013

RI Problemi speciali
Le ciliopatie

V. Corazzi, F. Emma, G. Montini

2013/2 — pag. 107-113

Ciliopathies comprise a group of hereditary disorders caused by mutations of genes that codify for proteins that are involved in the cilium-centrosome cellular complex. Cilia are essential components of most vertebrate cells and are necessary for c...

Argomenti correlati
Kidney Diseases, Cystic (6) Kidney Failure, Chronic (5) Ciliopathies (4) Bardet-Biedl syndrome (4) Cilia (3) Polycystic Kidney, Autosomal Recessive (3) Malattia renale policistica (2) Sindrome di Bardet-Biedl (2) Polycystic kidney disease (2) Polycystic Kidney, Autosomal Dominant (2) ciliopatia (2) Ciliopathy (1) Ciliopatie (1) Sindrome di Joubert (1) Retinal Degeneration (1) Nefronoftisi (1) malattia renale cistica (1) Nephronophthisis (1) Cystic kidney disease (1) Nephronofthisi (1)