Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

malattia di Menkes

2 articoli — 2004-2004

RI Pagine elettroniche
Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Che strani capelli ha quel bambino

C. Balducci, A. Vaccaro, E. Spadoni, C. Mazzatenta , L. Luti , L. Matteucci, R. Domenici

2004/4

Argomenti correlati
Menkes disease (2) Seizures (2) Connective Tissue Diseases (2) Copper (2) Histidine (2) Menkes Kinky Hair Syndrome (2) hair abnormalities (2) Connective tissue disorders (2) Hair Diseases (2) Disordini connessi alla tessitura connettiva (1) convulsioni (1) genetic disease (1) dermatological diagnosis (1) malattia genetica (1) ectodermal dysplasia (1) neurodegenerazione (1) Copper-Transporting ATPases (1) malattia di (1) tricoscopia (1) Anomalie dei capelli (1)