Mutazioni genetiche

Scoperte mutazioni del DNA legate a un grave tumore dei bimbini - Salute mentale, più disturbi nei bambini, ma mancano neuropsichiatri - Quasi un bimbo su dieci subisce maltrattamenti o abusi - Sindrome del bambino scosso, effetti gravissimi: dalle lesioni permanenti al coma, alla morte - L'esercizio fisico ha effetti antidepressivi sui giovanissimi - Bimbi iperconnessi: uno su tre tra 5 e 6 anni ha un profilo social - Bambini, gli schermi aumentano il disturbo ossessivo-compulsivo - Epilessia fotosensibile, cos’è e come si manifesta - Streptococco di gruppo A. Forte incremento dei casi in alcuni Paesi europei tra i bambini sotto i 10 anni - Rare Sibling - La pronazione migliora aerazione e funzione polmonare nei neonati affetti da diverse malattie respiratorie critiche

Abate MV (a cura di)

2023/1

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

2020/4 — pag. 94-94 — DOI

Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

2017/5

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

Ipopituitarismo congenito

P. Matarazzo, M. Repici, A. Ravaglia

2015/7 — pag. 452-457

A lot of genes govern pituitary gland development, differentiation and function. Mutations in those genes, as well as toxic or infective intrauterine noxae, could derange pituitary gland development, differentiation and function. More precocious is...

Le macchie di Giorgia

D. Viggiano

2015/2

Cure pediatriche, la sanità non è uguale per tutti Molti errori nel dare farmaci a bimbi, in Usa 1 ogni 8 minuti Ci vogliono 50 minuti di corsa a smaltire una bevanda dolce Ideata pila a misura di bambino, innocua pure se ingerita Troppe diagnosi di iperattività sui bimbi, sono 15 volte di meno Mutazioni DNA aumentano rischio convulsioni dopo vaccino5 sport dove bimbi e teenagers si fanno male, picco a 14 anni Multiculturalità a scuola, una grande risorsa per tuttiBimbi in auto, il 40% degli incidenti mortali è su brevi distanze Miopia nei ragazzi, come prevenirla: giochi all'aperto e meno videogame

2014/9

Rachitismo vitamina D-resistente: dalla clinica alla genetica, “andata e ritorno”

G.I. Baroncelli, B. Toschi, L. Cinquanta, P. Manfredi, A. Rossodivita, A. Michelucci, F. Baldinotti, S. Bertelloni

2013/2 — pag. 89-99

The term “vitamin D-resistant rickets” was used to describe a clinical condition which was indistinguishable from the common rickets except that the signs occurred in spite of adequate vitamin D treatment. Recent studies showed that vitamin D-resis...

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5 — pag. 329-330

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Difetto di filaggrina e nuovo approccio alla comprensione della dermatite atopica

2009/3 — pag. 181-182

I meccanismi della proteinuria (parte prima)

G. Bartolozzi

2006/5

ß-talassemia (Parte prima)

G. Bartolozzi

2006/1

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...