Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Protoporphyria, Erythropoietic

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Skin Diseases, Genetic Porphyrias, Hepatic Protoporphyria, Erythropoietic

1 articolo — 2020-2020

EL Caso contributivo
Attenti al sole e pensa al fegato: due casi pediatrici di protoporfiria eritropoietica

S. Benvenuto, E. Leghissa, G. Gortani, S. Pastore

2020/26 — pag. 149-152 — DOI

The article reports two cases of a rare paediatric disease: erythropoietic protoporphyria (EPP) characterized by burning erythema and variable liver damage. EPP is the most common porphyria in children, caused by mutations in ferrochelatase (FECH) ge...

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