Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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ritardo nello sviluppo psicomotorio

2 articoli — 2020-2021

EL Caso contributivo
L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Alla conquista della sindrome di West

S. Rosati, S. Di Marco, M. Valiani, A. Bonuccelli, D. Peroni

2020/10 — pag. 260-260 — DOI

The paper presents the cases of two infants affected by the so-called West syndrome. Despite a classical clinical presentation in one of the two cases, the diagnosis was delayed because of a previous erroneous diagnosis of gastroesophageal reflux dis...

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