Salt-Wasting Syndrome

2 articoli — 2022-2026

RI Percorsi clinici

Le insidie della iperplasia surrenalica congenita tra eterogeneità genetica e variabilità fenotipica

Pollari F, Lo Cascio A, Maggio MC, Serra G, Corsello G.

2026/5 — pag. 309-316 — DOI

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders affecting adrenal steroidogenesis. The most common form is 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2), while mutations in other genes, such as STAR, may cause rar...

EL Casi indimenticabili

Sindrome da perdita di sali e infezione da Clostridium difficile nella fibrosi cistica

Botti M, Quinti S, Negri A, Taccetti G, Danieli R

2022/1 — pag. 21-22 — DOI

The present article describes the case of a child with cystic fibrosis who presented with acute enterocolitis with severe dehydration subsequently to prolonged antibiotic therapy with oral ciprofloxacin. The associated hypochloraemic metabolic alkalo...

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