Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

sequenziamento dell'esoma

3 articoli — 2020-2025

RI Articolo speciale
Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

RI Problemi speciali
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

2020/4 — pag. 94-94 — DOI

Argomenti correlati
Exome sequencing (3) High-Throughput Nucleotide Sequencing (2) Genetic Testing (2) Genetic Diseases, Inborn (2) Esoma (2) Epilepsy (1) genetic variation (1) Next Generation Sequencing (1) Sequenziamento genomico (1) Consenso informato (1) Medical genetics (1) Rare genetic diseases (1) Whole Genome Sequencing (1) Encefalopatie epilettiche (1) Genetic Privacy (1) Neurodevelopmental Disorders (1) Sequenziamento del genoma rapido (rWGS) (1) Brain Diseases (1) Exome (1) malattie genetiche (1)