Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

WES

1 articolo — 2021-2021

RI Aggiornamento
La tecnologia genetica: ciò che ogni pediatra dovrebbe sapere

Mariani M, Cianci P, Cereda A, Maitz A, Giagnacovo M, Modena P, Iascone M, Selicorni A

2021/5 — pag. 291-301 — DOI

Availability of genetic tests has remarkably increased in the last few years. The new technologies offer clinicians new diagnostic opportunities that enable to save time and money in the diagnostic path of patients with possible genetic disease. Also...

Argomenti correlati
Pediatrics (397) Genetic Testing (43) Genetic Diseases, Inborn (23) High-Throughput Nucleotide Sequencing (13) Comparative Genomic Hybridization (3) Whole Genome Sequencing (3) Array-CGH (2) DNA Copy Number Variations (2) Whole Exome Sequencing (2) NGS (2) Genetic testing newborns (1) SNP-array (1) Array Comparative Genomic Hybridization (1) Diagnosi genetica pediatrica (1) Single Nucleotide Polymorphism array (1) Variazioni numero copie genomiche (1) Copy number variations (1) Multiplex Ligation Probe Amplification (1) Test genetici neonatali (1) Array CGH (1)