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Pagine elettroniche

Ossa rotte e diagnosi difficili

Brittle bones

Malni I.

Novembre 2022 - pagg. 601 -604 | DOI: 10.53126/MEBXXVN190

Abstract
The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene.
Riassunto
L'Autrice descrive il caso di un bambino di 5 anni con fratture ossee ricorrenti senza sclera blu alla fine diagnosticate come osteogenesi imperfetta a causa di una mutazione nel gene BMP1.
Suggerite dall'AI
IT Imaging ecografico
EN Arteriovenous malformation Ultrasound imaging
Classificazione MeSH
Bone Density (20) Bone Morphogenetic Protein 1 (2) Fractures, Bone (22) Mutation (62) Osteogenesis Imperfecta (5)
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