Se la conosci la riconosci
La sindrome KBG
Carrer A, Mariani M, Selicorni A.
Maggio 2023 - pagg. 321 -323 | DOI: 10.53126/MEB42321
a cura di Angelo Selicorni
Classificazione MeSH
Contenuto riservato
Per leggere l'articolo completo è necessario effettuare il login.
Non sei ancora registrato? Registrati
Bibliografia
di riferimento
• Bestetti I, Crippa M, Sironi A, et al. Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome. Int J Mol Sci 2022;23(11):5912. doi: 10.3390/ijms23115912.
• Loberti L, Bruno LP, Granata S, et al. Natural history of KBG syndrome in a large European cohort. Hum Mol Genet 2022;31(24):4131-42. doi: 10.1093/hmg/ddac167.
• Low K, Ashraf T, Canham N, et al. Clinical and genetic aspects of KBG syndrome. Am J Med Genet A 2016;170(11):2835-46. doi: 10.1002/ajmg.a.37842.
• Morel Swols D, Tekin M. KBG Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al. Editors. GeneReviews® [Internet]. 2018 Mar 22. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.