Intellectual Disability

La sindrome di Koolen-De Vries

Bergo E, Selicorni A.

2026/3 — pag. 179-181 — DOI

Mangiarsi dal dolore

Persoglia M.

2026/3 — pag. 184-187 — DOI

A 16-year-old boy with Cornelia de Lange syndrome and severe sensory disabilities presented with a sudden worsening of self-injurious behaviour. After ruling out common gastrointestinal complications associated with his condition, a thorough dental e...

L’autonomia possibile

Selicorni A.

2026/3 — pag. 145 — DOI

La sindrome di Malan

Ramazzotti S, Nuvoli V, Baldo F.

2026/2 — pag. 114-117 — DOI

La sindrome Coffin-Siris (CSS)

Prada E, Mariani M, Scarano G, Selicorni A.

2025/8 — pag. 525-527 — DOI

Sindrome ATR-X

Scupilliti S, Selicorni A.

2025/3 — pag. 177-179 — DOI

La sindrome cardio-facio-cutanea

Scupilliti S, Selicorni A

2024/9 — pag. 589-591 — DOI

Glucocorticoidi intrarticolari nel trattamento del dolore da sublussazione d'anca in bambini con difetto cognitivo

Boaretto S, Benvenuto S, Carbone M, Barbi E

2024/26 — pag. 6-7 — DOI

The Authors report data from a study demonstrating the utility of intra-articular corticosteroids in treating pain from hip dysplasia in children with cognitive disability....

La sindrome di Kleefstra

Mariani M, Selicorni A.

2024/6 — pag. 387-389 — DOI

Lo spettro dei disordini feto-alcolici: una guida per il pediatra

Serra G, Corsello G.

2023/8 — pag. 515-520 — DOI

Foetal alcohol spectrum disorders are a group of conditions related with the prenatal exposure to alcohol. Affected subjects may manifest a wide variety of birth defects (growth retardation, craniofacial dysmorphisms, malformations) and neurodevelopm...

La sindrome KBG

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/5 — pag. 321-323 — DOI

Diritti e doveri, amaro e dolce

Guala A.

2023/4 — pag. 218 — DOI

Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

Il risperidone

Bazzoni M, Adragna C, Carucci S.

2023/2 — pag. 111-115 — DOI

Risperidone is one of the most common pharmacological treatments for psychiatric disorders in children and adolescents. Although over the last decades its efficacy and its relatively safe and easy use have been confirmed for several psychiatric disor...

L’ottavo giorno Dio fece Georges e vide che era buono

Basile L.

2023/1 — pag. 7 — DOI

La sindrome di Myhre

Carrer A, Negrello G, Selicorni A.

2022/9 — pag. 593-595 — DOI

Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

ABA: l’analisi comportamentale applicata

S. Carucci

2020/8 — pag. 527-528 — DOI

The paper reports the most characterising aspects and clinical applications of the applied behaviour analysis (ABA) through the description of and the comment on two cases. The aim is to share this important therapeutic approach with infantile neurop...

Il dolore e il distress in corso di venipuntura nel bambino con disabilità intellettiva

F. Peri

2019/10 — pag. 248-248

Sindrome di Costello

C. Leoni, P. Cianci, G. Zampino, A. Selicorni

2019/6 — pag. 383-386

Sindrome di Mowat-Wilson

P. Cianci, S. Tajè, A. Selicorni

2019/2 — pag. 119-121

Ipertransaminasemia ed epatomegalia: cerca una diagnosi!

C. Di Chiara, G. D’Onofrio, P.M. Pavanello, S. Martelossi

2019/2 — pag. 34-34

Sindrome di Smith-Magenis

P. Cianci, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

2018/5 — pag. 319-321

La sindrome di Pallister-Killian

L. Bettini, S. Tajè, A. Selicorni

2017/10 — pag. 657-658

L’efficacia della melatonina nel trattamento dei disturbi del sonno nei pazienti con disabilità intellettiva

C. Farneti, P. Ricciardelli, F. Marchetti

2017/8 — pag. 531-532

La sindrome di Rubinstein-Taybi

P. Cianci, L. Bettini, A. Selicorni

2017/8 — pag. 523-525

L’efficacia della melatonina nel trattamento dei disturbi del sonno nei pazienti con disabilità intellettiva

C. Farneti, P. Ricciardelli, F. Marchetti

2017/8

Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature

A. Galimberti

2017/5 — pag. 326-327

Freddo e vibrazione nell’analgesia per venipuntura nel bambino con deficit cognitivo

L. Cortellazzo Wiel, P. Assandro, M. Tubaro

2017/4

La sindrome Kabuki

P. Cianci, L. Bettini, A. Selicorni

2017/2 — pag. 113-114

PTEN, un’incredibile variabilità di espressione

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, F. Bertola, A. Selicorni

2016/7

La sindrome di Cornelia de Lange

V. Decimi, A. Cereda, M. Mariani, L. Bettini, A. Selicorni

2016/6 — pag. 373-380

Which are the distinctive features of Cornelia de Lange syndrome? When should it be suspected? Which of these features are of interest for a paediatrician who assists a young patient with this syndrome? Which tools can the paediatrician use in orde...

Pediatria 2016: tra povertà ed esomaTacere per amoreDiagnosi eziologica delle infezioni respiratorie: tutto e subitoCorticosteroidi e distrofia muscolare di Duchenne: gioie e doloriCorticosteroide inalatorio e crescitaPancreatite ricorrente e pancreatite cronica: avete visto mai?POTS: tra mito, realtà... e impotenza del pediatra

2016/6 — pag. 349-350

Approccio metodologico “di base” al bambino con sospetta sindrome malformativa

P. Cianci, F. Zanetto, A. Biolchini, A. Selicorni

2016/1 — pag. 27-33

The diagnosis of a genetic syndrome is very important in the life of a child and of their family for various reasons. Thus, paediatricians should be alert because the possible starting manifestations of a syndrome are really very different and vari...

La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

La sindrome feto-alcolica: un approccio clinico per il pediatra

L. Tarani, M. Martini, F, Marolla, M. Fiore, M. Ceccanti

2015/2 — pag. 87-93

Fetal alcohol syndrome (FAS) is a complex malformative condition due to the teratogenic effect of alcohol consumed during pregnancy. Several epidemiological studies have shown that maternal alcohol use during pregnancy is the most common preventabl...

Quanti sono gli assistiti di un pediatra di cure primarie che a scuola necessitano di “bisogni educativi speciali”?

F. Profetto, D. Cimino

2014/9 — pag. 597-598

The Ministry of Education, University and Research (MIUR) has identified three categories of schoolchildren who require special educational needs: children with disabilities, those with specific learning disorders (ASD) and those with social, eco...

Quanti sono gli assistiti di un pediatra di cure primarie che a scuola necessitano di “bisogni educativi speciali”?

F. Profetto, D. Cimino

2014/9

The Ministry of Education, University and Research (MIUR) has identified three categories of schoolchildren who require special educational needs: children with disabilities, those with specific learning disorders (ASD) and those with social, economi...

Quando si dice… non vedere al di là del proprio naso!!!

L. Marangio, G. La Fauci, E. Valletta

2014/6

Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

Il bambino con disabilità: sono proprio dolori per i dottori?

S. Amarri

2012/5 — pag. 279-280

La sindrome di Cornelia de Lange

2012/1 — pag. 58-59

Salute del bambino ed esposizione alcolica

R. Mancinelli

2011/9 — pag. 565-570

New patterns of alcohol drinking are leading to a significant increase in alcohol damage. Epidemiological data show lowering age of first alcohol use that in Italy is close to 12 ys, and an increasing number of female drinkers. The latest evidence ...

Genetica del QI

2011/8 — pag. 526-528

Il ritardo mentale: cause, genetica, intervento

F. Panizon

2011/8 — pag. 520-525

Mental retardation (MR) consists of: a) a defect of IQ higher than 2 SD (...

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3 — pag. 189-190

The careful classification of a psychomotor delay in an infant is often a difficult task for paediatricians. Many hospital admissions for clinical, instrumental and laboratory investigations, are often needed, even though an exact diagnosis is no...

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

Un'ustione proprio lì

M. Curtone

2005/4 — pag. 256-257

Le disabilità in età evolutiva in due distretti di Napoli: opinioni e bisogni delle famiglie

L. Barruffo, G. Greco, A. Pisacane, C. Sorella

2005/2

La disabilità in età evolutiva in due distretti di Napoli: opinioni e bisogni delle famiglie

L. Barruffo, G. Greco, A. Pisacane, C. Sorella

2005/2 — pag. 121-123

We have investigated some characteristics of health care provided to children with disabilities as well as the needs of their families in two health districts of Naples. The parents of 137 disabled children were interviewed. The mean age of patien...

Dumping syndrome: chi è costei?

2004/9 — pag. 584-585

We report a case of dumping syndrome (DS) following Nissen fundoplication for gastroesophageal reflux in a syndromic child. DS refers to the symptom complex that results from the rapid gastric emptying, with consequent hyperglycemia followed by a ...

Il Pianeta disabilità

F. Marchetti

2004/8 — pag. 500-501

Ten years ago, a study carried out by the Associazione Culturale Pediatri (ACP) among parents of children affected by mental retardation showed widespread dissatisfaction about the quality of public services, frequent use of private services and lo...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Dalla clinica alla genetica.Il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di  Rett

S. Tambè, T. Gerarduzzi, A. Scabar

2002/5

La neuropsichiatria infantile nell’ultimo decennio

F. Bouquet, P. Costa, M. Paci

2001/7 — pag. 429-434

The article offers an overview of the most important advances of the neuro-sciences over the last 10 years and discusses some of their implications for child neurology and psychiatry. Particular emphasis is given to the progress in the management o...

Sindrome di Dubowitz con reflusso vescico-ureterale e agenesia renale. Confronto con le sindromi da instabilità cromosomica

A. Borrelli, R. Festa

2000/9

Sindrome di dubowitz con reflusso vescico-ureterale e agenesia renale. confronto con le sindromi da instabilità cromosomica

A. Borrelli, R. Festa

2000/9 — pag. 599-600

Description of a Dubowitz’ syndrome case (shortness of stature, microcephaly, superactivity, slight mental retardation, peculiar facies, thin hair, lid drop) associated with renal agenesis and vesicoureteral reflux. The case is compared to other g...

La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

Sindrome acrocallosa in neonato (il contributo diagnostico dell'ecografia)

M. Budetta, I. Andreozzi

2000/1

Postura e morte improvvisaBronchiolite e surfattante: un’idea per i casi più gravi?Contagio TBC tra bambiniL’avvenire dei nati dalla fertilizzazione in vitroRitardo mentale da cause cromosomicheTolleranza ad alimenti: l’importanza dell’esposizione in uteroMethotrexate: per quale tipo di artrite reumatoide?GH nelle ustioni“Mani-piedi-bocca”: non sempre buonaObesità “epidemica” nei bambini del Regno Unito

1999/10 — pag. 615-616

La verità sull'importanza clinica della penicillino-resistenza del pneumococcoIl taglio cesareo per la prevenzione della trasmissione verticale dell'HIVTrovata la chiave della suscettibilità alle malattie invasive da meningococcoTentativo di prevenzione della displasia broncopolmonare del prematuro con cortisonici inalatiUna nuova indicazione del vaccino contro l'epatite AL'uso del mebendazolo in gravidanza comporta un rischio per il prodotto del concepimento?I bifenili policlorinati in gravidanza come causa di difetti dello sviluppo intellettivoRischio di recidiva di malformazioni in donne con difetti congenitiBasso livello di zinco nel plasma di bambini con fibrosi cisticaIperattività/deficit di attenzione: Ritalin versus AdderallFasciite necrotizzante in corso di varicella: la sua insorgenza può essere facilitata dall'ibuprofene?

G. Bartolozzi

1999/5

La sindrome CFC (Cardio-facio-cutaneous syndrome): un caso con piastrinopenia

A. Borrelli, G. Pinto

1999/3

Fenilchetonuria materna

G. Nassimbeni

1997/4 — pag. 251-253

Problemi gastrointestinali in bambini con handicap neuromotorio

A. Staiano

1997/2 — pag. 97-101

It is well known that gastrointestinal (GI) motor dysfunctions occur frequently in children with different degrees of brain damage, whereas only recently, several reports are outlining the association of GI disorders and congenital myopathies or...