Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42
Macrotrombocytopenia, facial dysmorphisms and psychomotor development delay: how to discover the CDC42 gene
Elena Fabbri1, Silvia Giardinelli2, Beatrice Filippini1, Pietro Gasperini1, Martina Mazzocco1, Caterina Radice3, Federico Marchetti3, Roberta Pericoli1
1SSDI di Oncoematologia Pediatrica, Ospedale di Rimini, AUSL Romagna
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara
3UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
Novembre 2022 | DOI: 10.53126/MEBXXVN181
Abstract
Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this mediator, namely growth failure, facial dysmorphism, intellectual disability, cardiac and nervous system malformations, immunologic and hematologic alterations. The paper describes the case of a 9-year-old female patient presenting with a CDC42 mutation with complex clinical features.
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