Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two COL4A5 gene mutations inherited from both parents. Additionally, a CNGB3 gene polymorphism was detected, linked to the mother’s visual impairments. This case is notable for its dual genetic inheritance and the differing phenotypic expression compared to the mother.

Presentiamo il caso di una bambina di 4 anni con episodi ripetuti di macroematuria. La storia familiare evidenziava anomalie renali e oculari. Gli esami clinici e genetici hanno rivelato la presenza della sindrome di Alport in eterozigosi composta X-linked, con due mutazioni nel gene COL4A5 ereditate dai genitori. Inoltre, è stato riscontrato un polimorfismo nel gene COL4A5, associato a disturbi visivi nella madre. Il caso è significativo per la doppia mutazione genetica ereditata e la diversa espressione fenotipica rispetto alla madre.