Retinitis Pigmentosa

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3 articoli — 2005-2025

RI Pagine elettroniche

Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A.

2025/3 — pag. 186-190 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

RI Se la conosci la riconosci

Sindrome di Bardet-Biedel

Scupilliti S, Selicorni A.

2025/1 — pag. 43-45 — DOI

EL Il punto su

Accesso libero

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi, T. Gerarduzzi

2005/1

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