Mitochondrial Diseases

Il valproato tra terapia e tossicità tubulare: viaggio all'interno della sindrome di Fanconi

Ranieri A, Pietrolati G, Perre E, Pillon R, Alberici I, Pasini A

2026/1 — pag. 10-15 — DOI

Fanconi Syndrome (FS) is a proximal renal tubular dysfunction characterised by the urinary loss of normally reabsorbed substances. Although rare, it may occur as an iatrogenic complication of valproic acid (VPA) therapy in children. The paper reports...

Τά δεινά (ta deinà: le cose mirabili)

2025/7 — pag. 421 — DOI

Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

La sindrome di Pearson

P. Farruggia, F. Di Marco, C. Dufour

2018/6 — pag. 371-377

Pearson syndrome is a sporadic and very rare progressive generalised disorder with heterogeneity in clinical expression classically associated with single large-scale deletions of mitochondrial DNA: it is characterised by refractory sideroblastic a...

Sindrome di Alpers-Huttenlocher, epilessia, uso del perampanel e medicina narrativa

P. Ricciardelli, A. Zucchini, M.F. Gatto, G. Rametta, F. Marchetti

2017/9

Alpers-Huttenlocher Syndrome (AHS) is a mitochondrial disease that should be suspected in the presence of three clinical cases: refractory epilepsy, liver disease and pro-gressive psychomotor regression. The onset occurs within the first year of age ...

Una cosa può essere rara… ma esiste!

G. La Fauci, L. Marangio, E. Valletta

2015/2

Vomito ciclico: nel bambino, nell’adulto, nella pratica corrente

2011/5 — pag. 323-324

Maremoto

F. Panizon

2005/1 — pag. 9

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi

2005/1 — pag. 8

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi, T. Gerarduzzi

2005/1

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione del mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, L. Garbarini, P. Quarello, M. Forni, L. Montezemolo, U. Ramenghi, M. Zeviani

2005/1

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione dell’mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, et al.

2005/1 — pag. 57-58

We report a 10-month-old girl who, at the age of 4 months, was admitted for increasing pallor. Severe normocytic anaemia, neutropenia and thrombocytopenia and typical diffuse vacuolization of marrow haemopoietic precursors were present. She also ...

Malattie mitocondriali e malattia infiammatoria cronica intestinale a esordio nei primi mesi di vita“Se solo avesse smesso di piangere, non l’avrei picchiato”Diabete infantile e arteriosclerosi subclinicaCeftriaxone e calcoli (renali)Fluticasone inalatorio: est modus in rebus. O se volete: il farmaco migliore può essere il peggioreTumore di Wilms: sempre meglio, sempre con menoComunicazione col paziente, in Inghilterra “Per legge”

2004/10 — pag. 611-612