Genetic diagnosis

Due libri, una Pediatria

2023/8 — pag. 487 — DOI

Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta

A. Casertano, C. Coppola, J. Cerullo, R. Iorio, C. Mollica, R. Auricchio

2019/10 — pag. 234-237

The present work reports a case of a 6-year-old child with a diagnosis of chronic pancreatitis. The relevance of this case is in the complex aetiology of the pancreatitis with a genetic mutation of SPINK1 gene (N34S) and a probable functional issue (...

23%Esoma in urgenza: sogno o son desto?PFAPA in famigliaTimololoParacetamolo e rischio di asma: bufalaIndimenticabile(i)Palivizumab... chi era costui?General acceptance

2016/8 — pag. 487-488

Approccio metodologico “di base” al bambino con sospetta sindrome malformativa

P. Cianci, F. Zanetto, A. Biolchini, A. Selicorni

2016/1 — pag. 27-33

The diagnosis of a genetic syndrome is very important in the life of a child and of their family for various reasons. Thus, paediatricians should be alert because the possible starting manifestations of a syndrome are really very different and vari...

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi, T. Gerarduzzi

2005/1

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

Il pediatra e il DNA

L. D. Notarangelo

2000/9 — pag. 552

Celiachia: diagnosi genetica?

L. Greco, B. Di Caprio

1998/2 — pag. 96-101