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Casi indimenticabili

Bassa statura: tutta colpa del papà

Short stature: it is all because of dad

Tornese G.

Novembre 2025 - pagg. 598 -600 | DOI: 10.53126/MEB44599

Abstract
A child with slow growth and normal hormonal tests shows distinctive physical features. Clinical exome sequencing reveals a mutation in the IHH gene, inherited from the father, who had initially been overlooked. The child responds very well to growth hormone therapy.
Parole chiave
IT Bassa statura Terapia ormonale Mutazione del gene IHH
Suggerite dall'AI
IT Mutazione genetica Ormone della crescita
EN Genetic mutation Growth hormone Short stature
Classificazione MeSH
Exome Sequencing (11) Genes, Dominant (4) Growth Disorders (72) Human Growth Hormone (35) Indian Hedgehog Protein Mutation (62)
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