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Pediatria flash

Glutarico-aciduria di tipo 1

Valentina Carrato

Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste

Gennaio 2017 - pagg. 44 -46

a cura di Irene Bruno
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Bibliografia
• Heringer J, Valayannopoulos V, Lund AM, et al.; additional individual contributors of the E-IMD consortium. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. J Inherit Metab Dis 2016;39(3):341-53. • Hoffmann GF, Zschocke J. Glutaric aciduria type I: from clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. J Inherit Metab Dis 1999;22(4):381-91. • Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I - revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011;34(3):677-94. • Mohamed S, Hamad MH, Hassan HH, Salih MA. Glutaric aciduria type 1 as a cause of dystonic cerebral palsy. Saudi Med J 2015;36 (11):1354-7. • Vester ME, Visser G, Wijburg FA, van Spronsen FJ, Williams M, van Rijn RR. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr 2016;175(7):1001-6. • Wang Q, Li X, Ding Y, Liu Y, Song J, Yang Y. Clinical and mutational spectra of 23 Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Brain Dev 2014;36(9):813-22.

Corrispondenza: irene.bruno@burlo.trieste.it