Screening neonatale

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

Il disturbo dello spettro autistico: lo screening precoce e il ruolo chiave del pediatra

Lecciso F, De Giovanni L, Gurrado R, Innocente M, Dellarosa AC, Margiotta ML, Levante A.

2025/7 — pag. 422-423 — DOI

Facciamo il punto sull’anemia falciforme

Tessitore A, Cuzzubbo D, Russo G.

2025/5 — pag. 296-298 — DOI

Sickle cell disease (SCD) is an increasingly relevant condition in Italy due to rising immigration from high-prevalence regions. Early diagnosis through newborn screening and comprehensive management - including hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, t...

Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia

Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, Lazzerotti A, Gasperini S.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid...

Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia

Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, Lazzerotti A, Gasperini S

2024/9 — pag. 168-170 — DOI

Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid...

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

Una diagnosi difficile da accettare

Vrinceanu AM

2024/7 — pag. 139-139 — DOI

An 18-month-old girl presented with low weight. Her parents denied her sickle cell anaemia diagnosis, confirmed at birth and neglected in treatment. Social and legal intervention was needed to ensure disease management. The case emphasizes the import...

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Tommasini A, Valencic E, Naviglio S.

2024/4 — pag. 219-226 — DOI

Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expa...

Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

Celiachia: 8582 le nuove diagnosi nel 2021. Il totale supera i 241mila, il 70% sono donne - Curato nei bambini un grave tumore del sistema nervoso - Infanzia non serena, preoccupato un bambino su tre - Autismo, passi avanti nella diagnosi ma indietro sui bisogni - Adolescenti: dal consumo di alcol allo sviluppo puberale, cosa riserverà il futuro nel campo della salute? - Rischio sovrappeso se i bimbini vanno a letto tardi nel weekend - Malattie accumulo lisosomiale, l’obiettivo è lo screening nei neonati - Emicrania in bambini e ragazzi legata ad ansia e depressione - In 40mila con sindrome di Down, passi avanti contro la forma grave - Salute: Gherloni (CSS), 6 italiani su 10 non curano i denti - Mepolizumab: terapia di precisione per le malattie eosinofile

Abate MV (a cura di)

2023/4

Dal pediatra fino a 18 anni. Ma bisogna anche rimodulare le cure”. Le richieste della SIP - Nuovi farmaci per l’obesità a partire dai 12 anni, cambiano le linee guida - Epidemie di bronchiolite, no a cortisone e antibiotici - Un bambino su cinque non sa scrivere in corsivo. Tutta colpa degli smartphone? - Ipoacusia o sordità congenita. Colpisce 1-2 neonati su mille. SIN: “Fondamentali i programmi di screening neonatale” - Emicrania infantile - Scoliosi: come riconoscerla (agli esordi non dà sintomi), come si cura, quando serve il corsetto - Boom di neonati affetti da sifilide, è allerta sanitaria in USA: “Cure prenatali insufficienti” - Vaccino contro il papillomavirus, è raccomandato anche ai maschi. «La trasmissione è sessuale» - Eczema, colpisce il 6% di bambini e adolescenti nel mondo

Abate MV (a cura di)

2023/3

La SMA dopo lo screening neonatale: alzati e cammina Epatite autoimmune: il punto della situazione Più (auto)anticorpi, più malattia? Dermatite atopica: notizie “quasi” utili Tourette: avete visto mai? Le Giornate di Medico e Bambino

2023/2 — pag. 77-78 — DOI

Infezione congenita da citomegalovirus e ipoacusia

Gambacorta V, Orzan E, Lapenna R, Ricci G

2022/10 — pag. 195-199 — DOI

Background - Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common of congenital infections, with a prevalence of 0.3-1.2% in industrialized countries and is the most frequent non-genetic cause of permanent hearing loss in children, with an incidence ra...

La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

Covid: più di 5 milioni di orfani a causa della pandemia - Covid: scoperta la causa di MIS-C, la grave infiammazione che colpisce i bambini - Un bambino/adolescente su quattro denuncia carenza di supporto psicologico dopo la pandemia - Giornata delle malattie rare, l’importanza dello screening neonatale - Ipoacusia e sordità congenita. Orfeo (SIN): “Prevenzione e screening per ridurre patologie uditive dei neonati” - Sindrome dell’ovaio policistico comune tra adolescenti con diabete di tipo 2 - Bambini: città grigie e inquinate aumentano il rischio di ADHD - Disturbi dell’apprendimento per 300mila studenti in Italia - Tumori: nel mondo colpiti 400mila bambini e adolescenti l’anno - Bambini sotto i 5 anni: cosa è meglio fare o evitare - La sindrome della morte in culla - È importante consumare frutta e verdura di stagione. Le indicazioni del Ministero della Salute - Bullismo alimentare: il fenomeno dei bambini allergici costretti dai coetanei a mangiare cibi vietati

Abate MV (a cura di)

2022/3

L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

AAA tiroide cercasi

A. Trombetta, G. Tamaro, F. Alberti, G. Tornese

2019/9 — pag. 573-576

The paper presents the case of a newborn with congenital hypothyroidism and iatrogenic hyperthyroidism after replacement treatment at proper dosage was started. Laboratory findings suggested the diagnosis of ectopic thyroid gland that was confirmed...

Galattosemia e lieto fine: importanza dello screening neonatale allargato

L. Pecoraro, E. Rigotti, A. Dianin, G. Gugelmo, G. Rodella, I. Monge, E. Tadiotto, M. Clemente, A. Bordugo

2019/1 — pag. 12-12

La fibrosi cistica nel 2017

B.M. Assael

2017/2 — pag. 75-77

Glutarico-aciduria di tipo 1

V. Carrato

2017/1 — pag. 44-46

Persone dietro lo screening... per la fibrosi cistica

G. Boschi

2016/9 — pag. 596-598

500 bimbi malati a rischio senza profilassi contro il virus respiratorio sinciziale - Lo screening neonatale allargato si farà in tutte le Regioni italiane - Che cos’è l’ARFID, nuovo disturbo alimentare di chi «seleziona» il cibo - Per gli esperti USA niente zucchero a bimbi sotto i due anni - Quando si hanno problemi a fare 'plin plin', l'idronefrosi - Aumentano i traumi di bimbi sul passeggino, i trucchi per evitarli - Sabbia e piscine: attenzione alle infezioni - Tutti i vantaggi di mettere i figli a letto presto (intorno alle 20) - Mal di pancia nei bambini, il test del salto - Bambini, l’importanza delle proteine nella dieta

2016/7

Un colpo d’occhio… siculo

M.C. Lia, I. Giuseppin, A. Tonetto, P.G. Flora

2015/7

Albo nazionale per scelta dei manager in sanitàCinque milioni bambini al Pronto Soccorso ogni anno, una guida per usarlo beneUn decreto per il test delle malattie ereditarie dei neonatiI neonati sentono il dolore fisico quanto gli adulti Tumore cerebrale infantile, ecco il farmaco della speranza Depressione nei bambini, quei segnali per distinguere il disturbo dai capricci Pericolo soffocamento, la top 10 da pile a pistacchi Ecco le linee guida contro bulli e cyberbulli I primi tre bimbi salvati grazie a una trachea da stampante in 3D

2015/5

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

Screening ecografico postnatale delle uropatie Controllo sfinterico Proctite benigna del lattante a desensibilizzazione dopo il TPO Quando introdurre il glutine nella dieta del neonato a rischio di celiachia?

2013/3 — pag. 194-195

Le patologie della tiroide nell’infanzia e nell’adolescenza

F. Chiarelli, S. Agostinelli

2012/3 — pag. 157-167

Thyroid diseases are the most common endocrinopathies in childhood and adolescence. Congenital hypothyroidism affects infants from birth. The neurocognitive outcome of these patients has been much improved with the newborn screening programmes. Aut...

Orl e Pneumologia, Pediatria preventiva e sociale, Perinatologia

F. Panizon

2012/1

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

La fenilchetonuria

2010/7 — pag. 461-462

Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...

Pordenone, Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobineAbetone (PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima stagione invernale lezioni di sci per disabiliVillazzano di Trento: “Sentiero plurisensoriale accessibile a ipovedenti e non vedenti”Turismo accessibile oltre frontiera: “Viaggiatori disabili: a chi rivolgersi?”Tonsillectomia e dolore: sì ai FANS, non aumenterebbero il rischio di sanguinamentoL’obesità a 18 anni è collegata a maggior rischio di artrite psoriasicaFarmaco per l’acne previene riattivazione di HIV latenteUn farmaco antirigetto potrebbe aiutare ammalati di una malattia genetica renale molto comune

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/7

Clandestina denunciata dai medici dopo il parto al FatebenefratelliAggiungere etanercept al metotrexate potrebbe migliorare i risultati nell'artrite reumatoideAscolta il bambino piangere: capirai che cos'haScreening neonatale per la sorditàAnestesie ripetute prima dei 4 anni di vita e difficoltà di apprendimentoEscitalopram: approvato per il trattamento di disordini depressive maggiori negli adolescentiTrieste, Laboratorio di scrittura per bambini in difficoltàTrieste, Le difficoltà di apprendimento a scuola: ciclo di incontri per genitoriVerona, crolla soffitto in scuola materna infiltrazioni d'acqua, nessun feritoFazio presenta i 5 modelli organizzavi per le cure primarie

a cura Irene Bruno e Alessandra Perco

2009/4

La valutazione della bilirubina transcutanea in un ambulatorio pediatrico: perché no?

L. Reggiani

2008/10 — pag. 634-638

Many family Paediatricians are engaged in projects on the early discharge of apparently healthy neonates and they must frequently estimate the bilirubin level in the newborns with jaundice. But the estimation of the bilirubin level by visual inspec...

Il test del sudore

A CURA DELLA SOCIETÀ ITALIANA FIBROSI CISTICA

2007/8 — pag. 512-516

The quantitative measurement of sweat electrolytes following stimulation by pilocarpine iontophoresis remains the gold standard for the diagnosis of both classical, atypical forms of CF and the so called CF related diseases also in the genomic era. I...

Le Raccomandazioni italiane sul Test del Sudore

A cura della Società Italiana Fibrosi Cistica

2007/7

Screening per la displasia evolutiva dell'ancaImpatto sull'outcome diagnostico e terapeutico su una popolazione di 6152 bambini

E. Mazzoleni, F. Braga, R. Pelizzari

2007/1

Screening per la displasia evolutiva dell’anca

E. Mazzoleni, F. Braga, R. Pelizzari

2007/1 — pag. 51-53

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) is the most important congenital deformity with regard to its incidence, functional and aesthetical consequences and treatment difficulties. The objective of our study was to evaluate a population-based scr...

Screening per la displasia congenita dell'anca

2006/7 — pag. 454

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

La legge inversa dell’evidenza

G. Tamburlini

2003/1 — pag. 7-8

I processi infiammatori nei bambini obesiSempre in aumento la prevalenza della celiachiaLo screening neonatale per la fibrosi cistica è utileCessazione della profilassi verso la Pneumocystis carinii in pazienti con infezione da HIVIl trattamento della mucopolisaccaridosi I con l'enzima mancanteGli esantemi varicellosi in bambini vaccinati contro la varicella sono dovuti al virus selvaggioEdema cerebrale nella chetoacidosi diabeticaLa circolazione dei virus polio attenuati del vaccino SabinL'uso del caffè nel primo trimestre di gravidanza aumenta il rischio di abortiSulle modalità di diffusione interumana del virus dell'epatite CLetalità più elevata nell'ipopituitarismo

G. Bartolozzi

2001/2

Etica per il pediatra

F. Panizon

1999/9 — pag. 535-536

L’ipotiroidismo congenito

G. Tonini, M. Lazzerini

1999/8 — pag. 481-488

The incidence of Primary Congenital Hypothyroidism (PCH) is about 1:2000. Most cases are due to a dysgenetic/ectopic thyroid. Only in a small minority of cases a defect in the iodine metabolism is present. Congenital hypothyroidism secondary to a d...

I tre paradossi della dimissione precoce

D. Baronciani, R. Bellu’, R. Zanini

1999/3 — pag. 181-183

The evidence on the health consequences of early newborn discharge are reviewed. Most of the studies on early discharge are aimed at showing that early discharge is safe and that no serious negative side effects are produced, rather than showing an...

Lo screening neonatale per la sordità infantileMammismoLe scuole FAES e l’Opus Dei: tre lettere

1998/10 — pag. 649-651

La displasia evolutiva dell’anca

G. Atti, P. Farina, P. Varni

1998/7 — pag. 431-438

Developmental dysplasia of the hip (DDH) describes a wide range of hip abnormalities, from a shallow acetabulum to a dislocated hip. The abnormality can be present at birth but also occur at later stages. Without therapy, patients with completel...

Appunti per una nuova rubrica

D. Baronciani

1998/2 — pag. 109-112

Costi e salute: fumare (= morire) per risparmiare?Fibrosi cistica: tre notizieObesità ed ereditarietàUn farmaco contro l’influenzaFalsa prevenzioneIodio e mortalità infantileTonsillite streptococcicaPredizione dell’allergia a inalantiClub del CrohnUn immuno-soppressore topico nella cura della dermatite atopicaSupplementi di calcio alla madre durante l’allattamento?

1997/8 — pag. 485-486

A proposito dello screening uditivo

S. Chiappe

1997/3 — pag. 180-182

Although a screening approach is widely accepted as the method of choice for early detection of hearing loss in infants, in spite of recurring proposals of new methods, the “ideal” procedure has not yet been found. Thus, only limited success has...