neonatal screening

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia

Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, Lazzerotti A, Gasperini S.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid...

Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia

Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, Lazzerotti A, Gasperini S

2024/9 — pag. 168-170 — DOI

Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid...

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

Carenza di farmaci essenziali, i pediatri scrivono all’AIFA sul caso amoxicillina: “Grave rischio per l’uso di alternative inappropriate” - La lentezza a tavola invoglia i bambini a mangiare frutta e verdura - Le diagnosi di asma sono calate del 12% rispetto al pre-Covid - Malattie da accumulo lisosomiale, obiettivo screening dei neonati - I pediatri sono sempre di meno. Il dossier GIMBE: “Ogni pediatra ha in media 100 bambini in più rispetto al tetto massimo di 800” - Il burnout dei sanitari causa 100mila errori l’anno - Fuma il 16% dei 13enni e a scuola il divieto non funziona - Scoperti anelli molecolari coinvolti in un tumore pediatrico - Collasso neonatale: come ridurre il rischio nella prima settimana di vita - Troppe foto dei figli sui social: quali sono i rischi e le regole per proteggerli

Abate MV (a cura di)

2023/5

Celiachia: 8582 le nuove diagnosi nel 2021. Il totale supera i 241mila, il 70% sono donne - Curato nei bambini un grave tumore del sistema nervoso - Infanzia non serena, preoccupato un bambino su tre - Autismo, passi avanti nella diagnosi ma indietro sui bisogni - Adolescenti: dal consumo di alcol allo sviluppo puberale, cosa riserverà il futuro nel campo della salute? - Rischio sovrappeso se i bimbini vanno a letto tardi nel weekend - Malattie accumulo lisosomiale, l’obiettivo è lo screening nei neonati - Emicrania in bambini e ragazzi legata ad ansia e depressione - In 40mila con sindrome di Down, passi avanti contro la forma grave - Salute: Gherloni (CSS), 6 italiani su 10 non curano i denti - Mepolizumab: terapia di precisione per le malattie eosinofile

Abate MV (a cura di)

2023/4

Dal pediatra fino a 18 anni. Ma bisogna anche rimodulare le cure”. Le richieste della SIP - Nuovi farmaci per l’obesità a partire dai 12 anni, cambiano le linee guida - Epidemie di bronchiolite, no a cortisone e antibiotici - Un bambino su cinque non sa scrivere in corsivo. Tutta colpa degli smartphone? - Ipoacusia o sordità congenita. Colpisce 1-2 neonati su mille. SIN: “Fondamentali i programmi di screening neonatale” - Emicrania infantile - Scoliosi: come riconoscerla (agli esordi non dà sintomi), come si cura, quando serve il corsetto - Boom di neonati affetti da sifilide, è allerta sanitaria in USA: “Cure prenatali insufficienti” - Vaccino contro il papillomavirus, è raccomandato anche ai maschi. «La trasmissione è sessuale» - Eczema, colpisce il 6% di bambini e adolescenti nel mondo

Abate MV (a cura di)

2023/3

La SMA dopo lo screening neonatale: alzati e cammina Epatite autoimmune: il punto della situazione Più (auto)anticorpi, più malattia? Dermatite atopica: notizie “quasi” utili Tourette: avete visto mai? Le Giornate di Medico e Bambino

2023/2 — pag. 77-78 — DOI

Infezione congenita da citomegalovirus e ipoacusia

Gambacorta V, Orzan E, Lapenna R, Ricci G

2022/10 — pag. 195-199 — DOI

Background - Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common of congenital infections, with a prevalence of 0.3-1.2% in industrialized countries and is the most frequent non-genetic cause of permanent hearing loss in children, with an incidence ra...

Covid: più di 5 milioni di orfani a causa della pandemia - Covid: scoperta la causa di MIS-C, la grave infiammazione che colpisce i bambini - Un bambino/adolescente su quattro denuncia carenza di supporto psicologico dopo la pandemia - Giornata delle malattie rare, l’importanza dello screening neonatale - Ipoacusia e sordità congenita. Orfeo (SIN): “Prevenzione e screening per ridurre patologie uditive dei neonati” - Sindrome dell’ovaio policistico comune tra adolescenti con diabete di tipo 2 - Bambini: città grigie e inquinate aumentano il rischio di ADHD - Disturbi dell’apprendimento per 300mila studenti in Italia - Tumori: nel mondo colpiti 400mila bambini e adolescenti l’anno - Bambini sotto i 5 anni: cosa è meglio fare o evitare - La sindrome della morte in culla - È importante consumare frutta e verdura di stagione. Le indicazioni del Ministero della Salute - Bullismo alimentare: il fenomeno dei bambini allergici costretti dai coetanei a mangiare cibi vietati

Abate MV (a cura di)

2022/3

Antibioticoterapia sul podio dei trattamenti in Terapia Intensiva Neonatale: l’infettivologo non esulta! - Nuovo vaccino antimalarico protegge bimbi nel 77% dei casi - Covid: il lockdown cambia la vita dei bimbi con emicrania - Vaccini. L’allarme dei pediatri: “Ritardo nel Calendario delle immunizzazioni non Covid. Fateci vaccinare i bambini” - Covid. Quanto dura l’immunità del vaccino? Dalle evidenze di questi mesi arrivano buone notizie - Covid. Stress da pandemia nei bambini: i campanelli di allarme. I consigli degli esperti - SMA: per massimi benefici dalla terapia genica fondamentale lo screening neonatale - L’abuso dei cellulari scatena liti con i figli per un terzo dei genitori

Abate MV (a cura di)

2021/5

Il vostro bebè sente bene? Perché è meglio saperlo al più presto - Pediatri a Draghi: urge azione su denatalità, fragilità, scuola - Rapporto CeDAP sull’evento nascita in Italia - Covid: vaccini ‘molto efficaci’ tra gli operatori sanitari - Covid: neonati di madri vaccinate hanno gli anticorpi - Vaccino Covid ai bambini tra 5 e 11 anni, Pfizer avvia la sperimentazione - Con il Covid papà sempre più ‘mammi’ ma 76% sotto pressione - Autismo. Il 2 aprile è stata la Giornata Mondiale. In Italia presenta disturbi 1 bambino su 77 nella fascia di età 7-9 anni - Malattie rare, fenilchetonuria: necessario prendere in carico i pazienti adulti e in transizione - Radiazioni ionizzanti: quanto ne sa la popolazione? Lo studio RadIoPoGe - Un podcast racconta l’autolesionismo: storie di ragazze interrotte, dalle ferite alla rinascita

Abate MV (a cura di)

2021/4

“Sì al vaccino Covid in gravidanza”. Il Position paper dei ginecologi italiani - Pediatri: la pandemia blocca gli accessi al Pronto Soccorso, -40% - Covid-19 e scuola, l’ISS: «Non è fra i primi contesti di trasmissione» - Covid, quando saranno vaccinati i bambini? Dosi, sperimentazioni e immunità di gregge - Covid e bambini. È la febbre il primo sintomo per 8 piccoli su 10. Solo l’8% trasmette il virus - ISTAT. Nuovo record negativo per la natalità: “Nel 2019 quasi 20mila in meno rispetto all’anno prima” - Se il bimbo stenta a parlare bisogna intervenire prima possibile - Alcol. Ministero: sono 8,7 mln i consumatori a rischio. Allarme binge drinking tra i giovani - L’allergia all’uovo guarisce prima se i bimbi mangiano biscotti

Abate MV (a cura di)

2021/1

AAA tiroide cercasi

A. Trombetta, G. Tamaro, F. Alberti, G. Tornese

2019/9 — pag. 573-576

The paper presents the case of a newborn with congenital hypothyroidism and iatrogenic hyperthyroidism after replacement treatment at proper dosage was started. Laboratory findings suggested the diagnosis of ectopic thyroid gland that was confirmed...

Galattosemia e lieto fine: importanza dello screening neonatale allargato

L. Pecoraro, E. Rigotti, A. Dianin, G. Gugelmo, G. Rodella, I. Monge, E. Tadiotto, M. Clemente, A. Bordugo

2019/1 — pag. 12-12

AIFA, in rete notizie fuorvianti sul vaccino anti-influenza - Ferite e cadute da lettini e divani, mai lasciare i bimbi da soli - Togliere le tonsille? In sette casi su otto si potrebbe evitare - Nel mondo 21 milioni di bambini hanno bisogno di curare il dolore - Colla, coca, eroina: in Italia l’emergenza droga comincia a 8 anni - Mielite flaccida acuta: l’infezione che sta colpendo bambini e adolescenti negli USA - Contraccezione. Nei Paesi in via di sviluppo 20 milioni di ragazze non vi accedono - Lo studio del pediatra è troppo affollato? Colpa (anche) di Peppa Pig - Screening neonatale esteso. ISS: “L’85% delle Regioni ha avviato programma, ma solo il 38% ha attivato i Centri di coordinamento” - Precisazioni dell’AIFA sui medicinali biosimilari

M.V. Abate (a cura di)

2018/10

La fibrosi cistica nel 2017

B.M. Assael

2017/2 — pag. 75-77

Glutarico-aciduria di tipo 1

V. Carrato

2017/1 — pag. 44-46

Persone dietro lo screening... per la fibrosi cistica

G. Boschi

2016/9 — pag. 596-598

500 bimbi malati a rischio senza profilassi contro il virus respiratorio sinciziale - Lo screening neonatale allargato si farà in tutte le Regioni italiane - Che cos’è l’ARFID, nuovo disturbo alimentare di chi «seleziona» il cibo - Per gli esperti USA niente zucchero a bimbi sotto i due anni - Quando si hanno problemi a fare 'plin plin', l'idronefrosi - Aumentano i traumi di bimbi sul passeggino, i trucchi per evitarli - Sabbia e piscine: attenzione alle infezioni - Tutti i vantaggi di mettere i figli a letto presto (intorno alle 20) - Mal di pancia nei bambini, il test del salto - Bambini, l’importanza delle proteine nella dieta

2016/7

Screening e sorveglianza dell’ipoacusia in Friuli Venezia Giulia

M. Gregori

2016/6

Un test del colesterolo a soli 9 anni può essere salvavita Lo stick che misura la bilirubina contro i rischi dell’ittero neonatale Dislessia, riconoscerla presto significa gestirla meglio Come gestire al meglio la sofferenza dei bambini che devono curarsi Miopia si previene, giocando all'aperto Da pediatri ok a sport per bimbi con malattie croniche Malattie croniche, ecco gli sport più indicati Arriva dagli Usa la prima fibbia intelligente salva-bambini L'ipertermia non va combattuta a tutti i costi: è indispensabile per la sopravvivenza La bambina di 3 anni col diabete «dei grandi»: pesava 35 chili I cibi per bambini sono troppo zuccherosi: da grandi non ameranno le verdure

2015/8

Un colpo d’occhio… siculo

M.C. Lia, I. Giuseppin, A. Tonetto, P.G. Flora

2015/7

Albo nazionale per scelta dei manager in sanitàCinque milioni bambini al Pronto Soccorso ogni anno, una guida per usarlo beneUn decreto per il test delle malattie ereditarie dei neonatiI neonati sentono il dolore fisico quanto gli adulti Tumore cerebrale infantile, ecco il farmaco della speranza Depressione nei bambini, quei segnali per distinguere il disturbo dai capricci Pericolo soffocamento, la top 10 da pile a pistacchi Ecco le linee guida contro bulli e cyberbulli I primi tre bimbi salvati grazie a una trachea da stampante in 3D

2015/5

Ipoacusia infantile permanente

E. Orzan, E. Ciciriello, R. Marchi, F. Ruta, F. Ceschin, C. Marchese, C. Falzone, G. Canteri, P. Bolzonello

2014/6 — pag. 361-368

Newborn hearing screening programmes, voluntarily carried out or regulated by regional norms, have developed themselves into a standardized health organization system in several Italian regions in a few years. Hospital-based programmes are generall...

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

Screening ecografico postnatale delle uropatie Controllo sfinterico Proctite benigna del lattante a desensibilizzazione dopo il TPO Quando introdurre il glutine nella dieta del neonato a rischio di celiachia?

2013/3 — pag. 194-195

Orl e Pneumologia, Pediatria preventiva e sociale, Perinatologia

F. Panizon

2012/1

Uno screening traditore

I. Giuseppin

2011/9

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

La fenilchetonuria

2010/7 — pag. 461-462

Pordenone, Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobineAbetone (PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima stagione invernale lezioni di sci per disabiliVillazzano di Trento: “Sentiero plurisensoriale accessibile a ipovedenti e non vedenti”Turismo accessibile oltre frontiera: “Viaggiatori disabili: a chi rivolgersi?”Tonsillectomia e dolore: sì ai FANS, non aumenterebbero il rischio di sanguinamentoL’obesità a 18 anni è collegata a maggior rischio di artrite psoriasicaFarmaco per l’acne previene riattivazione di HIV latenteUn farmaco antirigetto potrebbe aiutare ammalati di una malattia genetica renale molto comune

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/7

Clandestina denunciata dai medici dopo il parto al FatebenefratelliAggiungere etanercept al metotrexate potrebbe migliorare i risultati nell'artrite reumatoideAscolta il bambino piangere: capirai che cos'haScreening neonatale per la sorditàAnestesie ripetute prima dei 4 anni di vita e difficoltà di apprendimentoEscitalopram: approvato per il trattamento di disordini depressive maggiori negli adolescentiTrieste, Laboratorio di scrittura per bambini in difficoltàTrieste, Le difficoltà di apprendimento a scuola: ciclo di incontri per genitoriVerona, crolla soffitto in scuola materna infiltrazioni d'acqua, nessun feritoFazio presenta i 5 modelli organizzavi per le cure primarie

a cura Irene Bruno e Alessandra Perco

2009/4

Il riflesso rosso nel neonato, nel lattante e nel bambino

G. Bartolozzi

2009/1

Giornata nazionale dell'infanzia e dell'adolescenzaGiornata infanzia, Napolitano: «Anche i rom vanno integrati»Mamme lavoratrici più felici di quelle a casaECM: quali novità all'orizzonte?Guerra agli sciroppi per la tosseObesità infantile: una maledizione di generazione in generazioneImpianti cocleari in bambini con sordità da grave a profonda

a cura Irene Bruno

2007/10

Il test del sudore

A CURA DELLA SOCIETÀ ITALIANA FIBROSI CISTICA

2007/8 — pag. 512-516

The quantitative measurement of sweat electrolytes following stimulation by pilocarpine iontophoresis remains the gold standard for the diagnosis of both classical, atypical forms of CF and the so called CF related diseases also in the genomic era. I...

Le Raccomandazioni italiane sul Test del Sudore

A cura della Società Italiana Fibrosi Cistica

2007/7

Il Neuroblastoma (parte prima)

G. Bartolozzi

2007/7

Screening per la displasia evolutiva dell'ancaImpatto sull'outcome diagnostico e terapeutico su una popolazione di 6152 bambini

E. Mazzoleni, F. Braga, R. Pelizzari

2007/1

Screening per la displasia evolutiva dell’anca

E. Mazzoleni, F. Braga, R. Pelizzari

2007/1 — pag. 51-53

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) is the most important congenital deformity with regard to its incidence, functional and aesthetical consequences and treatment difficulties. The objective of our study was to evaluate a population-based scr...

Screening per la displasia congenita dell'anca

2006/7 — pag. 454

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Screening per la sordità alla nascita: troppo utile per non eseguirlo.Timpanostomia-meno di tre anni-OME: non giova al QI… dovevamo davvero dimostrarlo?Occhi e sostanze chimiche: un nuovo elemento di rischio tra le mura domesticheCaro vecchio antibiogramma….anche nella fibrosi cisticaQuanto sono vere le diagnosi cliniche di asma da sforzo?…più o meno nel 15% dei casi!!]I Beta2 agonisti servono nella tosse cronica del bambino?Sicurezza dei vaccini: EpiCentro entra nella lista dei siti web accreditatiVaccini e Associazione Culturale Pediatri (ACP)

I. Bruno

2005/7

Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

L'ipotiroidismo dalla nascita in poi

I. Berti, I. Giuseppin, R. Meneghetti

2005/3

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

La legge inversa dell’evidenza

G. Tamburlini

2003/1 — pag. 7-8

Lo screening uditivo neonatale: un'esperienza a misura di Nido

M. C. Alberelli, L. Pavanello, E. Orzan.

2002/5

Lo screening uditivo neonatale: una esperienza a misura di Nido

2002/5 — pag. 325-326

Report of an otoacoustic emissions screening carried out at a nursery. The cost calculated for each case of deep hearing loss identified at birth ranges from 1200 to 2400 Italian euro....

L'effetto neurotossico dell'uso cronico di ectasisLa PCR nella diagnosi di infezioni batteriche fra in bambini da 1 a 36 mesiLo screening neonatale per l'iperplasia surrenale congenitaI livelli di cortisolo nella setticemia meningococcica fulminanteProfilassi della colonizzazione della candida nel neonato con fluconazoloIperalgesia viscerale nei bambini con alterazioni funzionali gastro-intestinaliLa stipsi da "transito lento" nei bambini

G. Bartolozzi

2002/1

I processi infiammatori nei bambini obesiSempre in aumento la prevalenza della celiachiaLo screening neonatale per la fibrosi cistica è utileCessazione della profilassi verso la Pneumocystis carinii in pazienti con infezione da HIVIl trattamento della mucopolisaccaridosi I con l'enzima mancanteGli esantemi varicellosi in bambini vaccinati contro la varicella sono dovuti al virus selvaggioEdema cerebrale nella chetoacidosi diabeticaLa circolazione dei virus polio attenuati del vaccino SabinL'uso del caffè nel primo trimestre di gravidanza aumenta il rischio di abortiSulle modalità di diffusione interumana del virus dell'epatite CLetalità più elevata nell'ipopituitarismo

G. Bartolozzi

2001/2

Una voce discordante: infezioni respiratorie nei primi due anni aumentano il rischio di asmaEritroblasti nel sangue di nati da madri sottoposte a fumo passivo in gravidanzaScreening neonatale per la fibrosi cisticaChiusura del dotto arterioso pervio: ibuprofen versus indometacinaAssenza di cadiotossicità della zidovudina nei lattantiAnomalie della coroide nella neurofibromatosi tipo 1Alterazioni del metabolismo dei carboidrati e dei grassi dopo molti anni dal trapianto di midollo osseoI nati pretermine sono più frequenti fra le donne nere che fra le biancheUna cura per la sclerosi multiplaSviluppo del cervello nei pretermine di peso bassissimo

G. Bartolozzi

2000/8

L’ipotiroidismo congenito

G. Tonini, M. Lazzerini

1999/8 — pag. 481-488

The incidence of Primary Congenital Hypothyroidism (PCH) is about 1:2000. Most cases are due to a dysgenetic/ectopic thyroid. Only in a small minority of cases a defect in the iodine metabolism is present. Congenital hypothyroidism secondary to a d...

I tre paradossi della dimissione precoce

D. Baronciani, R. Bellu’, R. Zanini

1999/3 — pag. 181-183

The evidence on the health consequences of early newborn discharge are reviewed. Most of the studies on early discharge are aimed at showing that early discharge is safe and that no serious negative side effects are produced, rather than showing an...

Fibrolipomatosi precalcaneale congenita:una curiosità che deve essere riconosciuta a prima vista

M. Cutrone

1999/1

Lo screening neonatale per la sordità infantileMammismoLe scuole FAES e l’Opus Dei: tre lettere

1998/10 — pag. 649-651

La displasia evolutiva dell’anca

G. Atti, P. Farina, P. Varni

1998/7 — pag. 431-438

Developmental dysplasia of the hip (DDH) describes a wide range of hip abnormalities, from a shallow acetabulum to a dislocated hip. The abnormality can be present at birth but also occur at later stages. Without therapy, patients with completel...

Intervallo QT e morte improvvisa del lattante (SIDS)Azitromicina: promossa nella malattia da graffio di gattoCuore di gattoEnzimi, intestino e autoimmunitàAncora su talidomide e malattie autoimmuniL’alendronato nella cura dell’osteoporosi da corticosteroidiEfficacia della lamivudina nell’epatite B cronicaDiarrea cronica aspecifica e regola delle 4 “F”Le convulsioni febbrili influenzano il rendimento dei bambini?Un vaccino per la malattia di Lyme

1998/7 — pag. 419-420

Appunti per una nuova rubrica

D. Baronciani

1998/2 — pag. 109-112

Costi e salute: fumare (= morire) per risparmiare?Fibrosi cistica: tre notizieObesità ed ereditarietàUn farmaco contro l’influenzaFalsa prevenzioneIodio e mortalità infantileTonsillite streptococcicaPredizione dell’allergia a inalantiClub del CrohnUn immuno-soppressore topico nella cura della dermatite atopicaSupplementi di calcio alla madre durante l’allattamento?

1997/8 — pag. 485-486

A proposito dello screening uditivo

S. Chiappe

1997/3 — pag. 180-182

Although a screening approach is widely accepted as the method of choice for early detection of hearing loss in infants, in spite of recurring proposals of new methods, the “ideal” procedure has not yet been found. Thus, only limited success has...