Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Se la conosci la riconosci

La sindrome di Rubinstein-Taybi

Paola Cianci1, Laura Bettini2, Angelo Selicorni3

1Clinica Pediatrica, Ospedale “F. Del Ponte”, Università dell’Insubria Varese-Como, Varese
2Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, Ospedale “San Gerardo”, Università Milano Bicocca, Monza
3UOC di Pediatria, ASST Lariana PO San Fermo della Battaglia, Como

Ottobre 2017 - pagg. 523 -525

Contenuto riservato

Per leggere l'articolo completo è necessario effettuare il login.

Non sei ancora registrato? Registrati

Bibliografia

• Bartsch O, Kress W, Kempf O, et al. Inheritance and variable expression in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A 2010;152A:2254-61. • Beets L, Rodríguez-Fonseca C, Hennekam RC. Growth charts for individuals with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A 2014; 164A:2300-9. • Giacobbe A, Ajmone PF, Milani D, et al. Electroclinical phenotype in Rubinstein-Taybi syndrome. Brain Dev 2016;38(6):563-70. • Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Genet 2006;14:981-5. • Marzuillo Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, et al. Novel cAMP binding protein-BP (CREBBP) mutation in a girl with Rubinstein- Taybi syndrome, GH deficiency, Arnold Chiari malformation and pituitary hypoplasia. BMC Med Genet 2013;14:28. • Negri G, Milani D, Colapietro P, et al. Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene. Clin Genet 2015;87:148-54. • Parsley L, Bellus G, Handler M, et al. Identical twin sisters with Rubinstein- Taybi syndrome associated with Chiari malformations and syrinx. Am J Med Genet A 2011;155:2766-70. • Roelfsema JH, White SJ, Ariyurek Y, et al. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. Am J Hum Genet 2005;76:572-80. • Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Rev Mol Med 2007;9:1-16. • Stevens CA. Rubinstein Taybi syndrome. GeneReviews: http:// www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK1526/

Corrispondenza: angelo.selicorni61@gmail.com